Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.1
Koordináták
2. kromoszóma: 232 765 802–232 776 565 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 10,8 kb
Fehérje
360 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
Kir7.1, Kir1.4, LCA16
MANE Select transzkriptum
ENST00000233826.4NM_002242.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A KCNJ13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a KCNJ13 helyét zárójel jelöli. A KCNJ13 és környékén 17 gén a 2. kromoszómán, 232 271 184–233 271 183 között.2. kromoszóma2q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 Mb233,2 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, előre szálDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, előre szálALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, előre szálALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, előre szálALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, fordított szálECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, előre szálCHRND: 232 525 993–232 536 667, előre szálCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, előre szálCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, fordított szálTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, előre szálEIF4E2EFHD1: 232 606 057–232 682 781, előre szálEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, előre szálGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 565, fordított szálKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, előre szálSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, fordított szálNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, előre szálNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, előre szálINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, előre szálATG16L1A KCNJ13 ábrája: 3 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 232 765 802–232 768 813, 3012 bázis2. exon: 232 770 903–232 771 378, 476 bázis1. exon: 232 776 445–232 776 565, 121 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,8 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNJ13 gént

4

pozíció a(z) KCNJ13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KCNJ13 gén mind a 10,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KCNJ13 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNJ13 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ13 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. KCNJ13 gén: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnj13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet