Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GJA1

gap junction protein alpha 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q22.31
Koordináták
6. kromoszóma: 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 14,1 kb
Fehérje
382 aminosav
Más néven ismert
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Korábbi jelölések
ODDD, GJAL
MANE Select transzkriptum
ENST00000282561.4NM_000165.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A GJA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a GJA1 helyét zárójel jelöli. A GJA1 és környékén 1 gén a 6. kromoszómán, 120 942 687–121 942 686 között.6. kromoszóma6q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 745, fordított szálTBC1D32GJA1: 121 435 646–121 449 727, előre szálGJA1A GJA1 ábrája: 2 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 38 ismert betegségokozó hely1. exon: 121 435 646–121 435 832, 187 bázis2. exon: 121 446 832–121 449 727, 2896 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,1 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1149 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GJA1 gént

38

pozíció a(z) GJA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 38 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (8 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a GJA1 gén mind a 14,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GJA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 57 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of limbs

Még 28 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA1 gén: gap junction protein alpha 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. GJA1 gén: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gja1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet