Használja fel HSA- vagy FSA-keretétA teljes genomszekvenálás mostantól HSA/FSA-kerettel fizethető

Bizonyítékok

Publikációk

A Dante Labs-re hivatkozó tanulmányok, előadások és cikkek – mindegyikhez összefoglaló és leírás arról, milyen szerepe volt a Dante Labs-nek a munkában.

CLIA-tanúsítvánnyal rendelkezik CAP-akkreditált ISO 15189 orvosi laboratórium ACMG szerint osztályozott HIPAA és GDPR 100 000+ szekvenált genom

Szakmailag lektorált · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
A tanulmány egy iráni családot vizsgált, amelyben súlyos hypertrophiás cardiomyopathia fordult elő. Teljes genom szekvenálással olyan p.Arg383His variánst azonosítottak a DES génben, amely valószínűleg kiváltja a betegséget. A közölt 119 DES missense variáns áttekintése szerint a variáns helye és a klinikai kimenetel között csak korlátozott összefüggés mutatkozott.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Ez a tanulmány két nővér krónikus vesebetegségének genetikai okát kívánta azonosítani teljes exom-szekvenálás és integratív hálózatelemzés segítségével. Egy COL4A4 génben 18 bázispáros deléciót találtak, amelyet patogénnek minősítettek, és amely összhangban van az autoszomális recesszív Alport-szindrómával. Emellett a PI3K-Akt és az AGE-RAGE jelátviteli útvonalak érintettségét is kimutatták.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ez az áttekintő tanulmány a genetikai adatok védelmének etikai, jogi és biztonsági kihívásait vizsgálja. Érvelése szerint a szekvenálás csökkenő árai és a kereskedelmi genetikai tesztelés etikai és adatvédelmi kockázatokat vetnek fel, a genetikai adatok online közzétett gyűjteményei pedig egyensúlyt igényelnek a biobiztonsági felügyelet és a magánszféra védelméhez fűződő jog között.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
A vizsgálatban hat holstein tehén májgénexpresszióját hasonlították össze az ellés előtt és után, hogy feltérképezzék, miként alkalmazkodik a szerv a korai laktációhoz. Összesen 198 eltérően expresszálódó gént azonosítottak; a változás az energiatermelés és a sejtek túlélése felé mutatott, nem pedig a tárolás és a növekedés irányába.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Ebben a vizsgálatban tíz új Cardinium-genomot állítottak elő növényparazita fonalférgekből. Az eredmények szerint a B és az F csoport szorosan rokon, valószínűleg egyetlen közös evolúciós eredetre vezethető vissza. A Bursaphelenchus fajokból származó két genom jelentős genomcsökkenést mutatott, az elemzés pedig több anyagcsereút elvesztését és horizontális géntranszfer jeleit tárta fel.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
A tanulmány egy háromgenerációs családot mutat be, amelyben a PFAPA-szerű, visszatérő láz szindróma autoszomális domináns öröklődésmenetet követ. A teljes exom szekvenálás egy ritka, káros hatású RXFP1-variánst azonosított, amely együtt öröklődött a betegséggel, ezzel először kapcsolva össze a relaxin jelátvitelt az örökletes visszatérő lázzal.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
A tanulmány azt vizsgálta, hogy a kísérleti sejtvonalhoz illesztett referenciagenom javítja-e a szekvenálási adatok elemzését. Ehhez a humán RPE-1 sejtvonalhoz új referenciagenomot állítottak elő. Az illesztett referencia javította a genomikai, epigenomikai és transzkriptomikai elemzéseket, valamint a CRISPR-alapú genomszerkesztést, és haplotípusspecifikus különbségeket tárt fel a centromerek mentén.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
A vizsgálat a húgyhólyagrákban szenvedő, európai származású betegek 20 DNS-javító génjében előforduló csíravonal-variánsok előfordulási gyakoriságát és klinikai jelentőségét vizsgálta. Azt találták, hogy a betegek mintegy harmadában voltak variánsok; ezek a betegek gyakrabban rendelkeztek hisztopatológiai variánsokkal, és fiatalabb korban estek át radikális cisztektómián.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
A tanulmány célja az hTERT RPE-1 diploid genomjának referenciaminőségű összeállítása volt; ez a széles körben használt, nem rákos retinális hámsejtes modell. Hosszú leolvasású szekvenálás és Hi-C adatok felhasználásával a szerzők fázisolt összeállítást készítettek, amely az összes centromert lefedi, és haplotípusspecifikus variációkat azonosítottak, köztük az X- és a 10-es kromoszóma közötti jellegzetes transzlokációt.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Ez a tanulmány a DMD^mdx patkánymodell hisztológiai, biokémiai és RNS-szekvenálásos jellemzését adja Duchenne-izomdisztrófia esetén, és 3615 differenciáltan expresszált gént azonosít, amelyek az izomkontrakció, a citoszkeleton és az extracelluláris mátrix (ECM) útvonalai köré csoportosulnak. A szerzők szerint a patkány pontosabban modellezi az emberi DMD-t, mint az mdx egér, mivel súlyosabb fibrózist, oxidatív stresszt és transzkriptomikai zavarokat mutat.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
A vizsgálatban shRNS lentivirális vektorokkal csökkentették a TGFBI gén expresszióját emberi szaruhártya-hámsejtekben, majd feltérképezték a kialakuló transzkriptomváltozásokat. A 70,5%-os csökkenés gyulladással, érújdonképződéssel, hegesedéssel és az extracelluláris mátrix átalakulásával összefüggő géneket érintett, ami alátámasztja, hogy az shRNS-terápia potenciális kezelési lehetőség lehet a TGFBI-eredetű szaruhártya-disztrófiák esetén.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Ez a tanulmány az imputálást vizsgálta alacsony lefedettségű teljes genom-szekvenálás esetén súlyos COVID-19-betegeknél. A szerzők 79 genomot imputáltak a GLIMPSE1 programmal, és nagy pontosságot találtak (a Pearson-korreláció négyzete ≍0,97), a különböző szekvenáló platformok között is. Spanyol származású személyeknél a kisebb allélgyakoriságú változatokat, akár 2%-os gyakoriságig is, megbízhatóan imputálták.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
A tanulmány egy olyan családot ismertet, ahol többször előfordult újszülöttkori halál, és ahol új típusú összetett SBDS- és WFS1-genotípust azonosítottak. Áttekinti a Shwachman–Diamond-szindrómáról szóló szakirodalmat is. A halálos kimenetelű esetek és az összetett genotípusok áttekintése során ritka eseteket találtak, némelyikben váratlan genetikai és klinikai leletekkel.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
A vizsgálat célja a genotípus és a fenotípus jellemzése volt egy újonnan diagnosztizált iráni családban, amelyben Danon-kórt állapítottak meg, valamint az összes közölt, LAMP2 c.877C>T variánst hordozó személy összehasonlítása. Kilenc érintett férfit azonosítottak, változó mértékű bal kamrai hipertrófiával és következetes szívvezetési rendellenességekkel, ami kiemeli a családon belüli jelentős fenotípusos változatosságot.
Olvassa el az összefoglalót
Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Ez a munka a RPE-1 humán sejtvonal teljes diploid genomját állította össze, teljesen fázisolt haplotípusokkal és kromoszómaszintű scaffoldokkal, amelyek átívelnek a centromereken. Ezzel a párosított referenciával javult a RPE-1 sejtekből származó multiomikai szekvenálási adatok leképezése, és haplotípusspecifikus genetikai és epigenetikai variációkat tártak fel.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Ez a tanulmány azt vizsgálta, hogyan alakulnak ki rákos sejtekben rezisztencia a kemoterápiás gyógyszer, az irinotekán ellen. Megállapította, hogy a rezisztencia fokozatosan alakul ki, a nem kódoló DNS-ben, a topoizomeráz 1 hasítási helyeinél visszatérően előforduló mutációk révén, amelyek csökkentik a későbbi gyógyszer-expozíciók által okozott DNS-töréseket.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
A tanulmány az ecuadori felföldi bennszülött lakosság nagy lefedettségű teljes genomjait elemezte, hogy természetes szelekció nyomait azonosítsa. A legerősebb jelek a tuberkulózissal összefüggő immunrégiókban mutatkoztak, ami arra utal, hogy az alkalmazkodás évezredekkel az európaiak megérkezése előtt történt. Emellett az európai érkezéssel egy időben súlyos népességösszeomlás következett be.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
A munka azt vizsgálta, hogy a kromoszómafázis – vagyis az allélok elrendeződése a homológ kromoszómák mentén – javíthatja-e a nem invazív prenatális szűrést nagyon alacsony magzati DNS-hányad mellett. Az in silico validálást követően a szerzők egy ilyen esetet újraelemeztek, és egyértelműen megállapították, hogy a magzat 18-as triszómiás, miközben a standard vizsgálat eredménye nem volt meggyőző.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
A tanulmány azt vizsgálta, hogyan vezették be az Egyesült Királyság 100 000 Genom Programja keretében, Észak-Írországban, a teljes genom szekvenálást a ritka betegségek diagnosztikájában. Kérdőíves felmérések, interjúk és egy 400-nál több résztvevővel tartott workshop adatait használta fel. Ajánlásokat tesz a hozzájárulás, az oktatás, a számítási infrastruktúra és a multidiszciplináris együttműködés javítására, hogy a genomikai orvoslás általános gyakorlattá váljon.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Ez a tanulmány Uruguay őslakos népeinek első, európai érintkezés előtti teljes genomszekvenciáit mutatja be, amelyek Kelet-Uruguayban, egy 2000 éves lelőhelyről származnak. A vizsgált egyének kapcsolatba hozhatók Panama és Kelet-Brazília ókori egyéneivel, de a mai amazóniai népekkel nem, és olyan különálló eredetet hordoztak, amelyet korábban Dél-Amerikában nem sikerült kimutatni.
Olvassa el az összefoglalót
Konferencia · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
A munka azt vizsgálta, hogy a 2q12 lókuszon található genetikai variánscsoport előre jelezheti-e, hogyan reagálnak enyhe Alzheimer-kórban szenvedő betegek a piromelatinra. Arról számolt be, hogy ez a polimorfizmuscsoport előre jelezheti a betegek kezelésre adott válaszát.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Ez a munka olyan enzimeket keresett, amelyek képesek lebontani a mikroalgák sejtfalát, és javítani a lipidek kinyerését biológiai üzemanyag előállításához. Egy új Penicillium sumatraense gombát izoláltak és teljes genomját szekvenálták; ennek szűrlete a Chlorella vulgaris lipid- és klorofilltartalmának felszabadulását 48,9%-kal, illetve 42,6%-kal növelte.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Ez a munka nyilvánosan elérhető, háromszoros ismétlésben készült teljes genom-szekvenálási adatkészletet biztosít egyetlen, névtelen férfi donor nyálmintájának DNS-éből, amely bioinformatikai csővezetékek tesztelésére szolgál. A három ismétlés során a variánsok 81%-a legalább két mintában megjelent, a kariotípus 46,XY volt, és nem mutatkozott nyilvánvaló kópiaszám-variáció.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Ez a cikk a közvetlen fogyasztóknak szóló genetikai tesztelés körüli etikai vitát vizsgálta, és összehasonlította a nyilvános és a magán genetikai biobankokat. Megállapította, hogy az átláthatóság és a bizalom a legfontosabb etikai szempontok, továbbá hogy a közszféra, a magánszféra és a polgárok közötti párbeszéd elengedhetetlen ahhoz, hogy a fogyasztói piacok és a közösségi biobankolás egyensúlyban legyenek.
Olvassa el az összefoglalót
Szakmailag lektorált · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
A tanulmány célja az üzleti modellek rendszerszintű feltérképezése volt a fogyasztóknak közvetlenül értékesített genetikai tesztelési piacon. A 277 szolgáltatásból álló adatbázisra támaszkodva 15 dimenziós taxonómiát dolgozott ki, és hat meghatározó üzleti modelltípust azonosított.
Olvassa el az összefoglalót

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet