Gén
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
- HGNC 17869↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000072364↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 27125↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5q31.1
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 132 875 395–132 963 634 (GRCh38)
- Exonok
- 21 exon, összesen 88,2 kb
- Fehérje
- 1163 aminosav
- Más néven ismert
- AF5Q31, MCEF
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a AFF4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AFF4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A AFF4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 88,2 kb-jából 9,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3492 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AFF4 gént
6
pozíció a(z) AFF4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a AFF4 gén mind a 88,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,5 kb exonját.
A(z) AFF4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AFF4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). AFF4 gén: ALF transcription elongation factor 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aff4
Dante Labs. AFF4 gén: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aff4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt