Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 47,3 kb
Fehérje
365 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HSST2
MANE Select transzkriptum
ENST00000201586.7NM_177973.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SULT2B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a SULT2B1 helyét zárójel jelöli. A SULT2B1 és környékén 52 gén a 19. kromoszómán, 48 075 798–49 075 797 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, fordított szálPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, fordított szálLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, előre szálZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, fordított szálCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, előre szálZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, fordított szálODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, előre szálEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fordított szálTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, előre szálSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, fordított szálKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, előre szálGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, előre szálKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, előre szálKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, előre szálCYTH2: 48 469 203–48 482 314, előre szálCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fordított szálLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, előre szálSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, fordított szálSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, előre szálSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, fordított szálRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, előre szálDBP: 48 630 030–48 637 695, fordított szálCA11: 48 637 946–48 646 386, fordított szálNTN5: 48 661 407–48 673 081, fordított szálNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, előre szálFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fordított szálMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fordított szálRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fordított szálIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fordított szálFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, előre szálBCAT2: 48 795 061–48 811 066, fordított szálBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fordított szálHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fordított szálPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, előre szálPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fordított szálTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, előre szálNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, előre szálDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, előre szálBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, előre szálFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fordított szálGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, előre szálRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fordított szálLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fordított szálSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fordított szál: 49 022 953–49 036 895, fordított szálCGB2: 49 031 890–49 033 238, előre szálCGB1: 49 035 569–49 036 895, fordított szálCGB5: 49 043 595–49 045 312, előre szálCGB8: 49 047 638–49 049 125, fordított szálCGB7: 49 054 274–49 058 860, fordított szálCGB7: 49 055 793–49 065 076, fordított szálNTF4: 49 061 066–49 065 076, fordított szálKCNA7: 49 067 397–49 072 702, fordított szálKCNA7A SULT2B1 ábrája: 7 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 552 172–48 552 323, 152 bázis2. exon: 48 575 941–48 576 083, 143 bázis3. exon: 48 587 229–48 587 437, 209 bázis4. exon: 48 591 609–48 591 735, 127 bázis5. exon: 48 592 722–48 592 816, 95 bázis6. exon: 48 596 739–48 596 919, 181 bázis7. exon: 48 599 135–48 599 423, 289 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 47,3 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1098 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SULT2B1 gént

7

pozíció a(z) SULT2B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SULT2B1 gén mind a 47,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SULT2B1 gén: sulfotransferase family 2B member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. SULT2B1 gén: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sult2b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet