Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VCP

valosin containing protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 35 056 064–35 072 625 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 16,6 kb
Fehérje
806 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select transzkriptum
ENST00000358901.11NM_007126.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Distal Myopathies

    • VCP multisystem proteinopathy (inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia)Autoszomális domináns

      A condition caused by VCP variants that can combine adult-onset muscle weakness with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Frontotemporal Dementia

    • Autoszomális domináns

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutoszomális domináns

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A VCP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a VCP helyét zárójel jelöli. A VCP és környékén 25 gén a 9. kromoszómán, 34 564 345–35 564 344 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálGALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szálCCL27: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fordított szálSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, előre szálPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, előre szálDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, előre szálSPATA31G1VCP: 35 056 064–35 072 625, fordított szálVCP: 35 065 339–35 074 175, fordított szálFANCG: 35 073 793–35 082 444, fordított szálFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fordított szálSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fordított szálATOSB: 35 104 112–35 116 357, fordított szálATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, előre szálUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, előre szálRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fordított szálCIMIP2BA VCP ábrája: 17 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely17. exon: 35 056 064–35 057 222, 1159 bázis16. exon: 35 057 376–35 057 530, 155 bázis15. exon: 35 059 064–35 059 219, 156 bázis14. exon: 35 059 493–35 059 801, 309 bázis13. exon: 35 060 313–35 060 525, 213 bázis12. exon: 35 060 801–35 060 923, 123 bázis11. exon: 35 061 015–35 061 179, 165 bázis10. exon: 35 061 577–35 061 689, 113 bázis9. exon: 35 062 003–35 062 138, 136 bázis8. exon: 35 062 217–35 062 350, 134 bázis7. exon: 35 062 978–35 063 080, 103 bázis6. exon: 35 064 154–35 064 285, 132 bázis5. exon: 35 065 251–35 065 381, 131 bázis4. exon: 35 066 675–35 066 817, 143 bázis3. exon: 35 067 891–35 068 063, 173 bázis2. exon: 35 068 251–35 068 362, 112 bázis1. exon: 35 072 337–35 072 625, 289 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,6 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2421 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VCP gént

30

pozíció a(z) VCP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VCP gén mind a 16,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VCP gén: valosin containing protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP gén: valosin containing protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vcp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet