Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.3
Koordináták
8. kromoszóma: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 34,5 kb
Fehérje
351 aminosav
Más néven ismert
p53R2
MANE Select transzkriptum
ENST00000251810.8NM_015713.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A RRM2B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a RRM2B helyét zárójel jelöli. A RRM2B és környékén 4 gén a 8. kromoszómán, 101 721 732–102 721 731 között.8. kromoszóma8q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, fordított szálNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, fordított szálRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, fordított szálUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, előre szálODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, fordított szálKLF10A RRM2B ábrája: 9 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 102 204 502–102 208 285, 3784 bázis8. exon: 102 212 776–102 212 889, 114 bázis7. exon: 102 214 054–102 214 158, 105 bázis6. exon: 102 218 814–102 218 947, 134 bázis5. exon: 102 224 046–102 224 140, 95 bázis4. exon: 102 224 885–102 225 018, 134 bázis3. exon: 102 225 918–102 226 034, 117 bázis2. exon: 102 232 149–102 232 304, 156 bázis1. exon: 102 238 827–102 238 961, 135 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,5 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1056 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RRM2B gént

34

pozíció a(z) RRM2B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RRM2B gén mind a 34,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RRM2B gén: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B gén: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rrm2b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet