Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 23,2 kb
Fehérje
1217 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ22170, AAF132
Korábbi jelölések
C17orf68
MANE Select transzkriptum
ENST00000651323.1NM_025099.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Vitreoretinopathy

    • Coats Plus SyndromeAutoszomális recesszív

      Coats plus syndrome is a pleiotropic multisystem disorder characterized by retinal telangiectasia and exudates, intracranial calcification with leukoencephalopathy and brain cysts, osteopenia with predisposition to fractures, bone marrow suppression, gastrointestinal bleeding and portal hypertension. It is transmitted as an autosomal recessive disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CTC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a CTC1 helyét zárójel jelöli. A CTC1 és környékén 34 gén a 17. kromoszómán, 7 736 436–8 736 435 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, előre szálDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, előre szálKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, előre szálTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fordított szálNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, előre szálCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, előre szálRNF227: 7 913 238–7 916 377, fordított szálKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fordított szálKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fordított szálTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fordított szálTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, előre szálCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, előre szálGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, előre szálALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fordított szálALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fordított szálALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fordított szálHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fordított szál: 8 150 816–8 162 975, fordított szálVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fordított szálVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fordított szálTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fordított szálBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, fordított szálAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, fordított szálCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, előre szálPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fordított szálSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, előre szálRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, előre szálARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, előre szálODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, fordított szálKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fordított szálRPL26: 8 377 500–8 384 062, fordított szálRNF222: 8 390 702–8 397 827, fordított szálRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, előre szálNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fordított szálMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, fordított szálCCDC42A CTC1 ábrája: 23 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 11 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 224 815–8 228 319, 3505 bázis22. exon: 8 228 503–8 228 629, 127 bázis21. exon: 8 228 727–8 228 892, 166 bázis20. exon: 8 229 142–8 229 206, 65 bázis19. exon: 8 229 302–8 229 446, 145 bázis18. exon: 8 229 891–8 229 968, 78 bázis17. exon: 8 230 294–8 230 468, 175 bázis16. exon: 8 230 563–8 230 651, 89 bázis15. exon: 8 231 276–8 231 469, 194 bázis14. exon: 8 231 726–8 231 815, 90 bázis13. exon: 8 231 903–8 232 227, 325 bázis12. exon: 8 232 361–8 232 475, 115 bázis11. exon: 8 232 906–8 233 032, 127 bázis10. exon: 8 234 455–8 234 655, 201 bázis9. exon: 8 234 749–8 234 926, 178 bázis8. exon: 8 235 053–8 235 285, 233 bázis7. exon: 8 235 831–8 235 959, 129 bázis6. exon: 8 236 058–8 236 342, 285 bázis5. exon: 8 237 375–8 237 519, 145 bázis4. exon: 8 238 031–8 238 242, 212 bázis3. exon: 8 238 392–8 238 629, 238 bázis2. exon: 8 242 985–8 243 148, 164 bázis1. exon: 8 248 004–8 248 056, 53 bázis2322201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,2 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3654 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTC1 gént

125

pozíció a(z) CTC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CTC1 gén mind a 23,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTC1 gén: CST telomere replication complex component 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1 gén: CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet