Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FLNA

filamin A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 348 531–154 374 634 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 26,1 kb
Fehérje
2647 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
ABP-280
Korábbi jelölések
FLN1, FLN, OPD2, OPD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000369850.10NM_001110556.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS

    • Chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO)

      Recurrent episodes of bowel obstruction without a physical blockage, including X-linked forms caused by FLNA and recessive forms caused by ERBB3.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recognising the condition avoids repeated surgery for suspected blockage and focuses care on nutrition and symptom control.

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • X-Linked Cardiac Valvular DysplasiaX-kromoszómához kötött recesszív

      A condition caused by changes in FLNA in which the heart valves are thickened and leaky, mainly affecting males.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FLNA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a FLNA helyét zárójel jelöli. A FLNA és környékén 38 gén a X. kromoszómán, 153 861 583–154 861 582 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálNAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 531–154 374 634, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálGDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, előre szálCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fordított szálCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fordított szálCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fordított szálGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, előre szálDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fordított szálMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fordított szálSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fordított szálF8A FLNA ábrája: 48 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán48. exon: 7 ismert betegségokozó hely47. exon: 4 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely45. exon: 4 ismert betegségokozó hely44. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 9 ismert betegségokozó hely40. exon: 3 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely38. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 12 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 11 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely48. exon: 154 348 531–154 349 036, 506 bázis47. exon: 154 349 362–154 349 565, 204 bázis46. exon: 154 349 649–154 349 867, 219 bázis45. exon: 154 350 031–154 350 207, 177 bázis44. exon: 154 350 909–154 351 041, 133 bázis43. exon: 154 351 581–154 351 696, 116 bázis42. exon: 154 351 884–154 352 021, 138 bázis41. exon: 154 352 181–154 352 447, 267 bázis40. exon: 154 352 553–154 352 675, 123 bázis39. exon: 154 352 772–154 352 924, 153 bázis38. exon: 154 353 001–154 353 204, 204 bázis37. exon: 154 353 296–154 353 457, 162 bázis36. exon: 154 353 554–154 353 727, 174 bázis35. exon: 154 353 915–154 354 043, 129 bázis34. exon: 154 354 151–154 354 291, 141 bázis33. exon: 154 354 381–154 354 483, 103 bázis32. exon: 154 354 616–154 354 711, 96 bázis31. exon: 154 354 825–154 355 072, 248 bázis30. exon: 154 357 251–154 357 274, 24 bázis29. exon: 154 357 434–154 357 623, 190 bázis28. exon: 154 358 199–154 358 355, 157 bázis27. exon: 154 358 445–154 358 568, 124 bázis26. exon: 154 358 984–154 359 154, 171 bázis25. exon: 154 359 246–154 359 406, 161 bázis24. exon: 154 359 484–154 359 646, 163 bázis23. exon: 154 359 732–154 359 905, 174 bázis22. exon: 154 359 990–154 360 587, 598 bázis21. exon: 154 361 308–154 361 570, 263 bázis20. exon: 154 361 670–154 361 787, 118 bázis19. exon: 154 361 979–154 362 148, 170 bázis18. exon: 154 362 242–154 362 332, 91 bázis17. exon: 154 362 418–154 362 578, 161 bázis16. exon: 154 362 661–154 362 784, 124 bázis15. exon: 154 364 022–154 364 165, 144 bázis14. exon: 154 364 259–154 364 372, 114 bázis13. exon: 154 364 526–154 364 719, 194 bázis12. exon: 154 364 821–154 364 957, 137 bázis11. exon: 154 365 136–154 365 259, 124 bázis10. exon: 154 365 349–154 365 486, 138 bázis9. exon: 154 366 024–154 366 224, 201 bázis8. exon: 154 366 308–154 366 470, 163 bázis7. exon: 154 366 562–154 366 639, 78 bázis6. exon: 154 366 732–154 366 850, 119 bázis5. exon: 154 367 397–154 367 544, 148 bázis4. exon: 154 367 641–154 367 738, 98 bázis3. exon: 154 367 842–154 368 090, 249 bázis2. exon: 154 370 873–154 371 361, 489 bázis1. exon: 154 374 506–154 374 634, 129 bázis484540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,1 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7944 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FLNA gént

213

pozíció a(z) FLNA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FLNA gén mind a 26,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLNA gén: filamin A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flna

Vancouver

Dante Labs. FLNA gén: filamin A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flna

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet