CYP27A1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Cerebrotendinous Xanthomatosis

  • Autoszomális recesszív

    Deficiency of sterol 27-hydroxylase causes chronic diarrhoea and cataracts in childhood, tendon xanthomas, and later ataxia, spasticity, cognitive decline and white matter changes.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Treatment with chenodeoxycholic acid can prevent or slow neurological disease, especially when started early.

Átfogóbb csoportosítások

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

    A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A CYP27A1 felépítése

Az exonok a gén 33,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1596 bázis kódolja a fehérjét.

CYP27A1 szekvenálása

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ARSAarylsulfatase A2 betegséget oszt meg
• GALCgalactosylceramidase2 betegséget oszt meg
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 62 betegséget oszt meg
• PSAPprosaposin2 betegséget oszt meg
• TPP1tripeptidyl peptidase 12 betegséget oszt meg
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 betegséget oszt meg
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 betegséget oszt meg
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 betegséget oszt meg
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase1 betegséget oszt meg
• ACER3alkaline ceramidase 31 betegséget oszt meg
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 betegséget oszt meg
• AGAaspartylglucosaminidase1 betegséget oszt meg

A(z) CYP27A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP27A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése