Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q11.23
Koordináták
7. kromoszóma: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 15,3 kb
Fehérje
390 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select transzkriptum
ENST00000289473.11NM_000265.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1Autoszomális recesszív

      Any chronic granulomatous disease in which the cause of the disease is a mutation in the NCF1 gene.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NCF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a NCF1 helyét zárójel jelöli. A NCF1 és környékén 10 gén a 7. kromoszómán, 74 281 663–75 281 662 között.7. kromoszóma7q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, előre szálCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, előre szálGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, előre szálGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, előre szálNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, fordított szálGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, fordított szálSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, fordított szálSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, előre szálCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, fordított szálRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, előre szálGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, előre szálSPDYE13A NCF1 ábrája: 11 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 74 774 011–74 774 103, 93 bázis2. exon: 74 777 267–74 777 347, 81 bázis3. exon: 74 779 082–74 779 157, 76 bázis4. exon: 74 779 257–74 779 422, 166 bázis5. exon: 74 780 780–74 780 835, 56 bázis6. exon: 74 782 939–74 783 061, 123 bázis7. exon: 74 783 525–74 783 632, 108 bázis8. exon: 74 785 182–74 785 299, 118 bázis9. exon: 74 787 984–74 788 088, 105 bázis10. exon: 74 788 559–74 788 704, 146 bázis11. exon: 74 789 039–74 789 315, 277 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,3 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1173 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NCF1 gént

7

pozíció a(z) NCF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 7 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (7 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a NCF1 gén mind a 15,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF1 gén: neutrophil cytosolic factor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1 gén: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ncf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet