Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.4
Koordináták
11. kromoszóma: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 14 kb
Fehérje
475 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
SLOS
MANE Select transzkriptum
ENST00000355527.8NM_001360.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A disorder of cholesterol synthesis caused by changes in both copies of DHCR7, with a wide range of severity including growth problems, intellectual disability, characteristic malformations and cataracts.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Cholesterol supplementation is commonly used, and carrier status is relevant to family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DHCR7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a DHCR7 helyét zárójel jelöli. A DHCR7 és környékén 12 gén a 11. kromoszómán, 70 941 402–71 941 401 között.11. kromoszóma11q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, fordított szálSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, fordított szálDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, előre szálNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, előre szálKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, előre szálKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, előre szálKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, előre szálKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, fordított szálKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fordított szálXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, előre szálDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fordított szálXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, előre szálDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, előre szálRNF121A DHCR7 ábrája: 9 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán9. exon: 78 ismert betegségokozó hely8. exon: 35 ismert betegségokozó hely7. exon: 33 ismert betegségokozó hely6. exon: 30 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 30 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 71 434 411–71 435 839, 1429 bázis8. exon: 71 437 812–71 437 943, 132 bázis7. exon: 71 438 879–71 439 083, 205 bázis6. exon: 71 441 227–71 441 440, 214 bázis5. exon: 71 442 263–71 442 353, 91 bázis4. exon: 71 443 993–71 444 215, 223 bázis3. exon: 71 444 855–71 444 958, 104 bázis2. exon: 71 447 610–71 447 734, 125 bázis1. exon: 71 448 290–71 448 393, 104 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

DHCR7 szekvenálása

252

DHCR7-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a DHCR7 gén mind a 14 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,6 kb-át.

A(z) DHCR7 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DHCR7 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DHCR7 gén: 7-dehydrocholesterol reductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7 gén: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhcr7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet