Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q11.23
Koordináták
10. kromoszóma: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 84,7 kb
Fehérje
1493 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CSB, RAD26, ARMD5
Korábbi jelölések
CKN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000355832.10NM_000124.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ERCC6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a ERCC6 helyét zárójel jelöli. A ERCC6 és környékén 13 gén a 10. kromoszómán, 48 996 796–49 996 795 között.10. kromoszóma10q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, fordított szálVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, fordított szálFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, fordított szálTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, előre szálC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, fordított szálDRGXERCC6: 49 454 470–49 539 121, fordított szálERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, előre szálCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, előre szálSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, előre szálC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, fordított szálOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, fordított szálPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, előre szálTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, előre szálTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, előre szálAGAP6A ERCC6 ábrája: 21 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 45 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 36 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely21. exon: 49 454 470–49 459 234, 4765 bázis20. exon: 49 460 373–49 460 451, 79 bázis19. exon: 49 461 352–49 461 556, 205 bázis18. exon: 49 470 182–49 470 889, 708 bázis17. exon: 49 470 975–49 471 120, 146 bázis16. exon: 49 472 376–49 472 470, 95 bázis15. exon: 49 472 909–49 473 028, 120 bázis14. exon: 49 473 477–49 473 587, 111 bázis13. exon: 49 474 027–49 474 242, 216 bázis12. exon: 49 476 215–49 476 310, 96 bázis11. exon: 49 478 354–49 478 470, 117 bázis10. exon: 49 482 687–49 482 863, 177 bázis9. exon: 49 483 346–49 483 516, 171 bázis8. exon: 49 493 117–49 493 252, 136 bázis7. exon: 49 500 538–49 500 696, 159 bázis6. exon: 49 505 884–49 506 012, 129 bázis5. exon: 49 524 033–49 524 777, 745 bázis4. exon: 49 528 417–49 528 525, 109 bázis3. exon: 49 530 720–49 530 840, 121 bázis2. exon: 49 532 543–49 532 978, 436 bázis1. exon: 49 538 962–49 539 121, 160 bázis21201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,7 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4482 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERCC6 gént

226

pozíció a(z) ERCC6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 7 (3,1%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (7 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ERCC6 gén mind a 84,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC6 gén: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. ERCC6 gén: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet