Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 7,9 kb
Fehérje
80 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A COX7B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a COX7B helyét zárójel jelöli. A COX7B és környékén 8 gén a X. kromoszómán, 77 403 422–78 403 421 között.X. kromoszómaXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, előre szálFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, fordított szálATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, fordított szálMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, előre szálCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, előre szálATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, előre szálPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, fordított szálPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fordított szálTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, fordított szálCYSLTR1A COX7B ábrája: 3 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 77 899 468–77 899 593, 126 bázis2. exon: 77 902 643–77 902 767, 125 bázis3. exon: 77 905 184–77 907 376, 2193 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,9 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 243 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COX7B gén: cytochrome c oxidase subunit 7B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B gén: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cox7b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet