Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NHS

NHS actin remodeling regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.2-p22.13
Koordináták
X. kromoszóma: 17 375 200–17 735 994 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 360,8 kb
Fehérje
1651 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000676302.1NM_001291867.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NHS gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NHS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a NHS helyét zárójel jelöli. A NHS és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 17 014 405–18 096 789 között.X. kromoszómaXp22.2-p22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2817,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbREPS2: 16 946 658–17 187 961, előre szálREPS2NHS: 17 375 200–17 735 994, előre szálNHSSCML1: 17 737 115–17 754 988, előre szálSCML1RAI2: 17 799 788–17 861 337, fordított szálRAI2A NHS ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 25 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 375 200–17 376 322, 1123 bázis2. exon: 17 687 742–17 687 894, 153 bázis3. exon: 17 692 335–17 692 468, 134 bázis4. exon: 17 719 344–17 719 406, 63 bázis5. exon: 17 721 441–17 721 633, 193 bázis6. exon: 17 724 299–17 724 430, 132 bázis7. exon: 17 725 347–17 728 328, 2982 bázis8. exon: 17 728 649–17 728 775, 127 bázis9. exon: 17 731 858–17 735 994, 4137 bázis1595′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 360,8 kb-jából 9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4956 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NHS gént

53

pozíció a(z) NHS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NHS gén mind a 360,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NHS gén: NHS actin remodeling regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nhs

Vancouver

Dante Labs. NHS gén: NHS actin remodeling regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nhs

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet