Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.2
Koordináták
11. kromoszóma: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 23 kb
Fehérje
593 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ23590
MANE Select transzkriptum
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BBS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a BBS1 helyét zárójel jelöli. A BBS1 és környékén 35 gén a 11. kromoszómán, 66 022 117–67 022 116 között.11. kromoszóma11q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fordított szálCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fordított szálGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, előre szálSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, előre szálPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, előre szálKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, előre szálRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, előre szálCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fordított szálYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, előre szálCD248: 66 314 494–66 317 044, fordított szálRIN1: 66 330 241–66 336 840, fordított szálRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fordított szálBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fordított szálB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fordított szálSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, előre szálNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fordított szálMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, előre szálPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, előre szálDPP3: 66 509 079–66 533 613, előre szálBBS1: 66 510 635–66 533 598, előre szálBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fordított szálZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, előre szálACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fordított szálCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fordított szálCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, előre szálCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, előre szálRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, előre szálRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, előre szálRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fordított szálRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, fordított szálSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, előre szálTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, előre szálRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, fordított szálPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, előre szálLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, előre szálC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, előre szálSYT12A BBS1 ábrája: 17 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 23 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 16 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 16 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 66 510 635–66 510 706, 72 bázis2. exon: 66 511 013–66 511 089, 77 bázis3. exon: 66 511 205–66 511 239, 35 bázis4. exon: 66 514 406–66 514 678, 273 bázis5. exon: 66 515 540–66 515 586, 47 bázis6. exon: 66 515 693–66 515 731, 39 bázis7. exon: 66 515 861–66 515 933, 73 bázis8. exon: 66 519 617–66 519 748, 132 bázis9. exon: 66 521 270–66 521 376, 107 bázis10. exon: 66 523 456–66 523 576, 121 bázis11. exon: 66 523 724–66 523 882, 159 bázis12. exon: 66 526 123–66 526 192, 70 bázis13. exon: 66 526 649–66 526 807, 159 bázis14. exon: 66 529 819–66 529 952, 134 bázis15. exon: 66 530 894–66 531 028, 135 bázis16. exon: 66 531 656–66 531 742, 87 bázis17. exon: 66 531 951–66 533 598, 1648 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1782 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BBS1 gént

205

pozíció a(z) BBS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BBS1 gén mind a 23 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS1 gén: Bardet-Biedl syndrome 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1 gén: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet