AtlasGén
FDXR
ferredoxin reductase
- HGNC 3642↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000161513↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2232↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.1
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 74 862 497–74 872 994 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 10,5 kb
- Fehérje
- 491 aminosav
- Más néven ismert
- ADR, AR
- Korábbi jelölések
- ADXR
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000293195.10NM_024417.5
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fdxr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a FDXR-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
FDXR-Related Mitochondrial Disorder
- Autoszomális recesszív
Caused by changes in both copies of FDXR, which encodes ferredoxin reductase, an enzyme needed to make iron-sulfur clusters and heme in mitochondria. Each parent usually carries one changed copy.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Regular eye, hearing and neurological assessment, with vision aids and hearing support. Genetic counselling and carrier testing of relatives clarify recurrence risk.
Átfogóbb csoportosítások
Rare Hereditary Peripheral Neuropathies
- Hereditary Peripheral Neuropathy
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.
A FDXR felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 10,5 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1476 bázis kódolja a fehérjét.
FDXR szekvenálása
13Könnyű
Mennyire nehéz a FDXR rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A FDXR exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a FDXR exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.0%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.64%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a FDXR exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
20
a FDXR azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a FDXR mind a 10,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (20)
The FDXR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 2
- Patogén/valószínűleg patogén 1
- Valószínűleg patogén 17
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_024417.5(FDXR):c.1156C>T (p.Arg386Trp) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome and 1 other | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_024417.5(FDXR):c.916C>T (p.Arg306Cys) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_024417.5(FDXR):c.564_575del (p.Leu189_Ala192del) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.332T>C (p.Val111Ala) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.1343G>A (p.Arg448Gln) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.1115C>A (p.Pro372His) (opens in a new tab) | FDXR-related optic atrophy mitochondrial dysfunction syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.1080del (p.Ile360fs) (opens in a new tab) | optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.1002+2T>A (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.940G>T (p.Val314Leu) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.803-2A>G (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.619A>T (p.Ile207Phe) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.508-1G>A (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.472G>A (p.Val158Met) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.463C>T (p.Arg155Trp) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome and 2 others | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.325G>A (p.Gly109Ser) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.310C>T (p.Arg104Cys) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.248C>T (p.Ala83Val) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.106del (p.Glu36fs) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome and 1 other | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.80-135_80-134insA (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_024417.5(FDXR):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | auditory neuropathy-optic atrophy syndrome | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 betegséget oszt meg
- ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase1 betegséget oszt meg
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 betegséget oszt meg
- APOA1apolipoprotein A11 betegséget oszt meg
- ARSAarylsulfatase A1 betegséget oszt meg
- ATL1atlastin GTPase 11 betegséget oszt meg
- ATL3atlastin GTPase 31 betegséget oszt meg
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 11 betegséget oszt meg
- ATP5MKATP synthase membrane subunit k1 betegséget oszt meg
- ATP7AATPase copper transporting alpha1 betegséget oszt meg
- BICD2BICD cargo adaptor 21 betegséget oszt meg
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin1 betegséget oszt meg
A(z) FDXR génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FDXR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormality of balance
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Agitation
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
Még 64 tulajdonság megjelenítése
- Clumsiness
- Compound motor action potential abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased touch sensation in extremities
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Diffuse cerebral atrophy
- Drowsiness
- Dysesthesia
- Dystonia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hyperacusis
- Hyperesthesia
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Irritability
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor regression
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Speech apraxia
- Thin corpus callosum
- Toe walking
- Unsteady walk
- Upper limb hyperreflexia
- Ataxia
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Interictal EEG abnormality
- Loss of developmental milestones
- Poor speech
- Abnormality of movement
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Infantile spasms
- Periventricular white matter hypodensities
- Small basal ganglia
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
Még 38 tulajdonság megjelenítése
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Horizontal nystagmus
- Hyperautofluorescent retinal lesion
- Hyperopic astigmatism
- Inward turning cross eyed
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Marked vision impairment
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Optic nerve hypoplasia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Poor visual behavior for age
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Slow pupillary light response
- Ultra-low vision
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Visual loss
- Yellowish cloudy center of lens
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FDXR gén: ferredoxin reductase. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fdxr
Dante Labs. FDXR gén: ferredoxin reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fdxr
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt