Gén
GALK1
galactokinase 1
- HGNC 4118↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000108479↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 2584↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.1
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 75 757 894–75 765 192 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 7,3 kb
- Fehérje
- 392 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Korábbi jelölések
- GALK
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000588479.6NM_000154.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a GALK1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Galactosemia
- Autoszomális recesszív
Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A GALK1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7,3 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1179 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GALK1 gént
123
pozíció a(z) GALK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a GALK1 gén mind a 7,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
A(z) GALK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GALK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GALK1 gén: galactokinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/galk1
Dante Labs. GALK1 gén: galactokinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/galk1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt