Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.3
Koordináták
17. kromoszóma: 744 421–752 264 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 7,8 kb
Fehérje
1058 aminosav
Más néven ismert
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000319004.6NM_015721.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GEMIN4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GEMIN4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a GEMIN4 helyét zárójel jelöli. A GEMIN4 és környékén 10 gén a 17. kromoszómán, 248 343–1 248 342 között.17. kromoszóma17p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210 130–386 376, fordított szálRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, előre szálLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, fordított szálRFLNBVPS53: 508 503–721 717, fordított szálVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, előre szálTLCD3AGEMIN4: 744 421–752 264, fordított szálGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, fordított szálGLOD4MRM3: 782 342–792 510, előre szálMRM3NXN: 799 310–979 816, fordított szálNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, előre szálTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, fordított szálABRA GEMIN4 ábrája: 2 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 744 421–748 032, 3612 bázis1. exon: 752 133–752 264, 132 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,8 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3177 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GEMIN4 gént

2

pozíció a(z) GEMIN4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GEMIN4 gén mind a 7,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GEMIN4 gén: gem nuclear organelle associated protein 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. GEMIN4 gén: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gemin4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet