Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

B9D2

B9 domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 41 354 417–41 364 149 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 9,7 kb
Fehérje
175 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MGC4093, MKS10, MKSR-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000243578.8NM_030578.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Meckel Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A B9D2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a B9D2 helyét zárójel jelöli. A B9D2 és környékén 26 gén a 19. kromoszómán, 40 859 283–41 859 282 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, előre szálCYP2A7: 40 873 525–40 882 752, fordított szálCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, előre szálCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, előre szálCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, előre szálCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, előre szálCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, előre szálAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, előre szálHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, fordított szálCCDC97: 41 310 149–41 334 014, előre szál: 41 350 853–41 425 001, előre szálTMEM91: 41 350 885–41 384 742, előre szálTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 149, fordított szálB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, fordított szálEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, előre szálB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fordított szálDMAC2: 41 431 317–41 440 717, fordított szálERICH4: 41 443 152–41 444 765, előre szálERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, előre szálCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fordított szálCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fordított szálCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, előre szálCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, előre szálCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, előre szálCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, előre szálCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fordított szálLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, előre szálDMRTC2A B9D2 ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 41 354 417–41 355 013, 597 bázis3. exon: 41 357 897–41 358 022, 126 bázis2. exon: 41 363 432–41 363 523, 92 bázis1. exon: 41 363 958–41 364 149, 192 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,7 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 528 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) B9D2 gént

7

pozíció a(z) B9D2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a B9D2 gén mind a 9,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). B9D2 gén: B9 domain containing 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. B9D2 gén: B9 domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b9d2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet