Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12
Koordináták
17. kromoszóma: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 3,8 kb
Fehérje
359 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000225873.9NM_000286.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a PEX12 helyét zárójel jelöli. A PEX12 és környékén 29 gén a 17. kromoszómán, 35 076 683–36 076 682 között.17. kromoszóma17q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, fordított szálRFFL: 35 011 349–35 121 493, fordított szálRAD51D: 35 092 221–35 121 522, fordított szálRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, előre szálFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, fordított szálNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, előre szálUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, fordított szálSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, előre szálSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, fordított szálSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, fordított szálSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, fordított szálSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, fordított szálSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, fordított szálSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 571, fordított szálPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, előre szálAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, előre szálRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, fordított szálGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, fordított szálMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, előre szálPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, előre szálTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, fordított szálHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, fordított szálCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, fordított szálRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, fordított szálLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, fordított szálCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, fordított szálCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, fordított szálCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, fordított szálCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, fordított szálCCL18: 36 064 228–36 072 032, előre szálCCL18A PEX12 ábrája: 3 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán3. exon: 32 ismert betegségokozó hely2. exon: 50 ismert betegségokozó hely1. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 35 574 795–35 576 181, 1387 bázis2. exon: 35 577 038–35 577 591, 554 bázis1. exon: 35 577 896–35 578 571, 676 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,8 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1080 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX12 gént

101

pozíció a(z) PEX12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX12 gén mind a 3,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX12 gén: peroxisomal biogenesis factor 12. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. PEX12 gén: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet