GMPPB

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Congenital Muscular Dystrophies

  • Congenital muscular dystrophy

    A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Congenital Myasthenic Syndrome

  • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

    Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Alpha-DystroglycanopathiesAutoszomális recesszív

    Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Limb-Girdle Muscular Dystrophy

  • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GMPPB felépítése

Az exonok a gén 4 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GMPPB gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• DAG1dystroglycan 14 betegséget oszt meg
• FKRPfukutin related protein4 betegséget oszt meg
• FKTNfukutin4 betegséget oszt meg
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A3 betegséget oszt meg
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)3 betegséget oszt meg
• POMT1protein O-mannosyltransferase 13 betegséget oszt meg
• POMT2protein O-mannosyltransferase 23 betegséget oszt meg
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit2 betegséget oszt meg
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase2 betegséget oszt meg
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chain2 betegséget oszt meg
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chain2 betegséget oszt meg
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chain2 betegséget oszt meg

A(z) GMPPB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GMPPB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése