Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.11
Koordináták
8. kromoszóma: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 28,8 kb
Fehérje
631 aminosav
Más néven ismert
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

A RAD21 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a RAD21 helyét zárójel jelöli. A RAD21 és környékén 4 gén a 8. kromoszómán, 116 360 355–117 360 354 között.8. kromoszóma8q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, fordított szálEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, előre szálUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, fordított szálRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, előre szálAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, előre szálSLC30A8A RAD21 ábrája: 14 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 116 845 934–116 847 691, 1758 bázis13. exon: 116 848 946–116 849 029, 84 bázis12. exon: 116 850 618–116 850 767, 150 bázis11. exon: 116 851 948–116 852 096, 149 bázis10. exon: 116 852 549–116 852 708, 160 bázis9. exon: 116 854 245–116 854 468, 224 bázis8. exon: 116 856 166–116 856 288, 123 bázis7. exon: 116 856 646–116 856 771, 126 bázis6. exon: 116 857 267–116 857 473, 207 bázis5. exon: 116 858 352–116 858 458, 107 bázis4. exon: 116 861 841–116 861 940, 100 bázis3. exon: 116 863 130–116 863 259, 130 bázis2. exon: 116 866 586–116 866 761, 176 bázis1. exon: 116 874 611–116 874 776, 166 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,8 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1896 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAD21 gént

37

pozíció a(z) RAD21 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 5 (14%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (5 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a RAD21 gén mind a 28,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD21 gén: RAD21 cohesin complex component. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21 gén: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rad21

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet