Gén
IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
- HGNC 6008(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000134460(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3559(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10p15.1
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 51,7 kb
- Fehérje
- 272 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CD25
- Korábbi jelölések
- IL2R, IDDM10
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000379959.8NM_000417.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a IL2RA-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Diabetes Mellitus
A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems
IPEX Syndrome and Other Tregopathies
- CD25 deficiency (IL2RA)Autoszomális recesszív
An IPEX-like condition with autoimmunity, enteropathy and infections caused by changes in both copies of IL2RA.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Immunosuppression and stem cell transplantation are used.
Neonatal Diabetes Mellitus
Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A IL2RA felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 51,7 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 819 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IL2RA gént
10
pozíció a(z) IL2RA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a IL2RA gén mind a 51,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.
A(z) IL2RA génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IL2RA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IL2RA gén: interleukin 2 receptor subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il2ra
Dante Labs. IL2RA gén: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il2ra
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt