Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 19,9 kb
Fehérje
745 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Korábbi jelölések
ALD
MANE Select transzkriptum
ENST00000218104.6NM_000033.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1)

    • X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)X-kromoszómához kötött recesszív

      ABCD1 changes cause a range of presentations in males, from adrenal insufficiency and slowly progressive spinal cord disease (adrenomyeloneuropathy) to a rapidly progressive cerebral form in childhood; many female carriers develop milder spinal cord symptoms in adulthood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Boys with an ABCD1 change are offered regular brain MRI and adrenal testing so that stem cell transplantation or gene therapy can be considered while cerebral disease is still early, and adrenal insufficiency can be treated.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ABCD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a ABCD1 helyét zárójel jelöli. A ABCD1 és környékén 32 gén a X. kromoszómán, 153 234 806–154 234 805 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, előre szálPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, fordított szálPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, előre szálZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, fordított szálPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, előre szálZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fordított szálTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fordított szálHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, előre szálBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, előre szálATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fordított szálCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, előre szálDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fordított szálPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, előre szálSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fordított szálBCAP31ABCD1: 153 724 856–153 744 755, előre szálABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, előre szálPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, előre szálSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fordított szálIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, előre szálSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fordított szálL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2A ABCD1 ábrája: 10 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 158 ismert betegségokozó hely2. exon: 30 ismert betegségokozó hely3. exon: 25 ismert betegségokozó hely4. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 40 ismert betegségokozó hely7. exon: 29 ismert betegségokozó hely8. exon: 19 ismert betegségokozó hely9. exon: 27 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 153 724 856–153 726 166, 1311 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 153 729 232–153 729 412, 181 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 153 736 112–153 736 254, 143 bázis4. exon: 153 736 345–153 736 513, 169 bázis5. exon: 153 737 157–153 737 251, 95 bázis6. exon: 153 740 092–153 740 237, 146 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 153 740 574–153 740 719, 146 bázis8. exon: 153 742 987–153 743 071, 85 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 153 743 221–153 743 346, 126 bázis10. exon: 153 743 489–153 744 755, 1267 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,9 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2238 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCD1 gént

400

pozíció a(z) ABCD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 100 (25%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (56 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ABCD1 gén mind a 19,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (17)

Az itt található, oldallal rendelkező ABCD1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A95Dc.284C>A1. exon153 725 550Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-18_8del1. exon153 725 248Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G1. exon153 725 267Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.346G>C1. exon153 725 612Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.900+2T>A1. intron153 726 168Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.900+2T>C1. intron153 726 168Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.900+2T>G1. intron153 726 168Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G116Rc.346G>A1. exon153 725 612Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K217Ec.649A>G1. exon153 725 915Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q544Rc.1631A>G6. exon153 740 234Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 17 ABCD1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCD1 gén: ATP binding cassette subfamily D member 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1 gén: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcd1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet