Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CEP19

centrosomal protein 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q29
Koordináták
3. kromoszóma: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 6 kb
Fehérje
163 aminosav
Más néven ismert
MGC14126
Korábbi jelölések
C3orf34
MANE Select transzkriptum
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)

    • Inherited obesity (leptin-melanocortin pathway)

      Early-onset severe obesity caused by single-gene defects in appetite regulation, including MC4R, SIM1 (dominant), and LEP, LEPR, POMC and PCSK1 (recessive) deficiencies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Targeted medicines are available for some forms: metreleptin for leptin deficiency, and setmelanotide for POMC, PCSK1 and LEPR deficiency.

A CEP19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a CEP19 helyét zárójel jelöli. A CEP19 és környékén 21 gén a 3. kromoszómán, 196 209 264–197 209 263 között.3. kromoszóma3q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, fordított szálZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, előre szálSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, fordított szálPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, fordított szálDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, fordított szálDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, fordított szálTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, fordított szálTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, fordított szálUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, fordított szálRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, fordított szálSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, fordított szálWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, előre szálFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, előre szálNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, előre szálPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, fordított szálCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, előre szálPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, előre szálSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, fordított szálNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, előre szálNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, fordított szálPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, fordított szálMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, fordított szálDLG1A CEP19 ábrája: 3 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 196 706 277–196 707 912, 1636 bázis2. exon: 196 708 528–196 708 727, 200 bázis1. exon: 196 711 929–196 712 250, 322 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 492 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CEP19 gént

1

pozíció a(z) CEP19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CEP19 gén mind a 6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP19 gén: centrosomal protein 19. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19 gén: centrosomal protein 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cep19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet