Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SCLT1

sodium channel and clathrin linker 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q28.2
Koordináták
4. kromoszóma: 128 883 993–129 093 539 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 209,5 kb
Fehérje
688 aminosav
Más néven ismert
hCAP-1A, FLJ30655
MANE Select transzkriptum
ENST00000281142.10NM_144643.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SCLT1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SCLT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SCLT1 helyét zárójel jelöli. A SCLT1 és környékén 2 gén a 4. kromoszómán, 128 488 766–129 488 765 között.4. kromoszóma4q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbJADE1: 128 809 576–128 875 240, előre szálJADE1SCLT1: 128 883 993–129 093 539, fordított szálSCLT1C4orf33: 129 093 317–129 132 189, előre szálC4orf33A SCLT1 ábrája: 21 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán21. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 128 883 993–128 884 539, 547 bázis20. exon: 128 888 679–128 888 774, 96 bázis19. exon: 128 891 059–128 891 137, 79 bázis18. exon: 128 936 655–128 936 851, 197 bázis17. exon: 128 942 996–128 943 188, 193 bázis16. exon: 128 946 007–128 946 152, 146 bázis15. exon: 128 948 496–128 948 570, 75 bázis14. exon: 128 952 769–128 952 840, 72 bázis13. exon: 128 957 026–128 957 124, 99 bázis12. exon: 128 959 600–128 959 777, 178 bázis11. exon: 128 965 227–128 965 318, 92 bázis10. exon: 128 970 378–128 970 468, 91 bázis9. exon: 128 992 167–128 992 237, 71 bázis8. exon: 128 997 874–128 997 939, 66 bázis7. exon: 128 999 672–128 999 794, 123 bázis6. exon: 129 003 741–129 003 876, 136 bázis5. exon: 129 039 041–129 039 096, 56 bázis4. exon: 129 043 395–129 043 467, 73 bázis3. exon: 129 043 993–129 044 051, 59 bázis2. exon: 129 082 306–129 082 373, 68 bázis1. exon: 129 093 070–129 093 539, 470 bázis2115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 209,5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2067 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCLT1 gént

3

pozíció a(z) SCLT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SCLT1 gén mind a 209,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCLT1 gén: sodium channel and clathrin linker 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sclt1

Vancouver

Dante Labs. SCLT1 gén: sodium channel and clathrin linker 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sclt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet