Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 137 241 287–137 243 707 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 2,4 kb
Fehérje
445 aminosav
Más néven ismert
Beta2
Korábbi jelölések
TUBB2C
MANE Select transzkriptum
ENST00000340384.5NM_006088.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

A TUBB4B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a TUBB4B helyét zárójel jelöli. A TUBB4B és környékén 60 gén a 9. kromoszómán, 136 742 497–137 742 496 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, fordított szálLCN10: 136 738 167–136 743 356, fordított szálLCN6: 136 744 017–136 748 531, fordított szálLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fordított szálLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, fordított szálLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, előre szál: 136 791 379–136 800 595, előre szálCCDC183: 136 796 338–136 807 741, előre szálRABL6: 136 807 848–136 841 187, előre szálAJM1: 136 842 478–136 848 801, előre szálAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, előre szálPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, előre szálMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, fordított szálEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, előre szálTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fordított szálC8G: 136 942 532–136 946 980, előre szálC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, előre szálPTGDS: 136 975 053–136 981 750, előre szál: 136 977 518–136 985 435, előre szálLCNL1: 136 981 904–136 986 410, előre szálLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, előre szálPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fordított szálCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, fordított szálFUT7: 137 030 174–137 032 825, fordított szál: 137 031 241–137 040 436, fordított szálNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fordított szálENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fordított szálENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fordított szálSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, előre szálUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, előre szálMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fordított szálDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, előre szálGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fordított szál: 137 168 854–137 171 984, fordított szálTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fordított szálTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fordított szálSSNA1: 137 188 640–137 190 371, előre szálTPRN: 137 191 617–137 204 193, fordított szálTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fordított szálNDOR1: 137 205 662–137 219 371, előre szálRNF229: 137 217 494–137 219 361, előre szálRNF208: 137 219 577–137 222 312, fordított szálCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, előre szálRNF224: 137 226 908–137 229 640, előre szálSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, előre szálSLC34A3TUBB4B: 137 241 287–137 243 707, előre szálTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fordított szálCIMIP2ASTPG3: 137 250 608–137 253 483, előre szálSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, előre szálTOR4A: 137 274 854–137 282 641, előre szálNRARP: 137 299 631–137 302 271, fordított szálEXD3: 137 306 894–137 423 911, fordított szálEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, előre szálNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fordított szálENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, fordított szálNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fordított szálPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, előre szálMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fordított szálDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fordított szálZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, előre szálARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, előre szálEHMT1A TUBB4B ábrája: 4 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 137 241 287–137 241 417, 131 bázis2. exon: 137 241 721–137 241 829, 109 bázis3. exon: 137 241 911–137 242 021, 111 bázis4. exon: 137 242 496–137 243 707, 1212 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,4 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1338 bázis kódolja a fehérjét.

TUBB4B szekvenálása

4

TUBB4B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 3 (75%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (3 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a TUBB4B gén mind a 2,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TUBB4B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TUBB4B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB4B gén: tubulin beta 4B class IVb. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B gén: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb4b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet