Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ANO10

anoctamin 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.1-p21.33
Koordináták
3. kromoszóma: 43 365 848–43 622 011 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 256,2 kb
Fehérje
660 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Korábbi jelölések
TMEM16K
MANE Select transzkriptum
ENST00000292246.8NM_018075.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A ANO10 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a ANO10 helyét zárójel jelöli. A ANO10 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 42 993 930–43 993 929 között.3. kromoszóma3p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42 809 446–43 055 871, előre szálGASK1A: 42 979 087–43 067 898, előre szálGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, fordított szálPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, előre szálSNRKANO10: 43 365 848–43 622 011, fordított szálANO10ABHD5: 43 690 108–43 734 371, előre szálABHD5A ANO10 ábrája: 13 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 25 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 43 365 848–43 366 974, 1127 bázis12. exon: 43 432 611–43 432 727, 117 bázis11. exon: 43 549 720–43 549 848, 129 bázis10. exon: 43 555 278–43 555 469, 192 bázis9. exon: 43 561 220–43 561 402, 183 bázis8. exon: 43 565 653–43 565 727, 75 bázis7. exon: 43 574 809–43 574 864, 56 bázis6. exon: 43 576 692–43 577 261, 570 bázis5. exon: 43 580 353–43 580 472, 120 bázis4. exon: 43 598 532–43 598 666, 135 bázis3. exon: 43 600 384–43 600 581, 198 bázis2. exon: 43 605 714–43 605 863, 150 bázis1. exon: 43 621 909–43 622 011, 103 bázis131210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 256,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1983 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANO10 gént

    81

    pozíció a(z) ANO10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 7 (8,6%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (7 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a ANO10 gén mind a 256,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ANO10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ANO10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ANO10 gén: anoctamin 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. ANO10 gén: anoctamin 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ano10

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet