Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.2
Koordináták
1. kromoszóma: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 455,8 kb
Fehérje
989 aminosav
Más néven ismert
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000271751.10NM_172362.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KCNH1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KCNH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a KCNH1 helyét zárójel jelöli. A KCNH1 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 210 222 479–211 589 983 között.1. kromoszóma1q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, előre szálSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, előre szálHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, fordított szálKCNH1: 211 082 872–211 188 533, fordított szálRCOR3: 211 258 377–211 316 385, előre szálRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, előre szálTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, fordított szálRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, fordított szálSLC30A1A KCNH1 ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 210 678 314–210 684 138, 5825 bázis10. exon: 210 775 348–210 775 544, 197 bázis9. exon: 210 797 508–210 797 760, 253 bázis8. exon: 210 803 967–210 804 166, 200 bázis7. exon: 210 919 640–210 920 069, 430 bázis6. exon: 211 018 783–211 019 256, 474 bázis5. exon: 211 082 780–211 082 898, 119 bázis4. exon: 211 090 562–211 090 690, 129 bázis3. exon: 211 103 496–211 103 602, 107 bázis2. exon: 211 107 254–211 107 377, 124 bázis1. exon: 211 133 867–211 134 148, 282 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 455,8 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2970 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNH1 gént

9

pozíció a(z) KCNH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KCNH1 gén mind a 455,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,1 kb exonját.

A(z) KCNH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 41 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNH1 gén: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1 gén: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnh1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet