Gén
HLA-B
major histocompatibility complex, class I, B
- HGNC 4932↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000234745↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3106↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6p21.33
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 31 353 875–31 357 179 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 3,3 kb
- Fehérje
- 362 aminosav
- Korábbi jelölések
- AS
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000412585.7NM_005514.8
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a HLA-B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HLA-B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A HLA-B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 3,3 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1089 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) HLA-B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HLA-B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Hypertensive crisis
- Inflammation of artery
- Inflammation of blood vessel
- Narrowing of an artery
- Redness of skin or mucous membrane
Még 33 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal systemic blood pressure
- Absent pulse
- Asymmetric blood pressure between arms
- Blood pressure substantially higher in legs than arms
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Heart attack
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Intermittent claudication
- Jaw pain while chewing
- Narrowing of kidney artery
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal myocardium morphology
- Absent superficial temporal artery pulse
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Endocarditis
- Increased spleen size
- Inflammation of heart muscle
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- Headache
- Migraine
- Abnormal gait
- Confusion
- Depression
- Epilepsy
- Weakness of one side of body
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Disturbances of consciousness
- Increased reflexes
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Blurred vision
- Inflammation of iris
- Nongranulomatous uveitis
- Panuveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic neuritis
- Partial loss of field of vision
- Retrobulbar optic neuritis
- Uveitis
- Visual loss
- Anterior uveitis
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthritis
- Cartilage destruction
- Enthesitis
- Joint stiffness
- Lumbago
- Muscle weakness
- Polyarticular arthritis
- Death of bone due to decreased blood supply
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- Joint swelling
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
- AA amyloidosis
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Anorexia
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Abdominal pain
- Inflammation of the large intestine
- Poor swallowing
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Inflammation of testicles
- Genital ulcers
- Balanitis
- Dull burning sensation with urination
- Dyspareunia
- Epididymitis
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulopathy
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Acantholysis
- Firm lump under the skin
- Flat, discolored area of skin
- Hyperkeratosis
- Papule
- Poor fingernail formation
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Hyperfibrinogenemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Superficial thrombophlebitis
- Blood clot in artery
- Bloody nose
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Chewing difficulties
- Mouth sore
- Pink eye
- Recurrent canker sores
- Excessive salivation
- Dry eye syndrome
- Eyelid folded in
- Inflammation of the tongue
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulty
- Cough
- Coughing up blood
- Dry cough
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Lung infiltrates
- Pulmonary scarring
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HLA-B gén: major histocompatibility complex, class I, B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hla-b
Dante Labs. HLA-B gén: major histocompatibility complex, class I, B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hla-b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt