Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q13
Koordináták
16. kromoszóma: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 35,6 kb
Fehérje
721 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
BBS
MANE Select transzkriptum
ENST00000245157.11NM_031885.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BBS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a BBS2 helyét zárójel jelöli. A BBS2 és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 56 002 205–57 002 204 között.16. kromoszóma16q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, előre szálGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, fordított szálAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, fordított szálNUDT21: 56 430 556–56 501 497, fordított szálOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, előre szálOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, fordított szálBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, előre szálMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, előre szálMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, előre szálMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, előre szálMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, előre szálMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, előre szálMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, előre szálMT1F: 56 657 640–56 660 698, előre szálMT1G: 56 666 730–56 668 072, fordított szálMT1H: 56 669 660–56 671 135, előre szálMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, előre szálMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, előre szálNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, előre szálSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, előre szálHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, előre szálCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, előre szálNLRC5A BBS2 ábrája: 17 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely14. exon: 18 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 16 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 15 ismert betegségokozó hely2. exon: 29 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely17. exon: 56 484 385–56 484 867, 483 bázis16. exon: 56 485 590–56 485 738, 149 bázis15. exon: 56 496 967–56 497 079, 113 bázis14. exon: 56 497 743–56 497 880, 138 bázis13. exon: 56 498 437–56 498 568, 132 bázis12. exon: 56 499 778–56 499 907, 130 bázis11. exon: 56 500 854–56 501 025, 172 bázis10. exon: 56 501 353–56 501 497, 145 bázis9. exon: 56 502 317–56 502 456, 140 bázis8. exon: 56 502 673–56 502 808, 136 bázis7. exon: 56 505 950–56 506 036, 87 bázis6. exon: 56 506 120–56 506 224, 105 bázis5. exon: 56 509 957–56 510 034, 78 bázis4. exon: 56 510 859–56 510 921, 63 bázis3. exon: 56 511 159–56 511 284, 126 bázis2. exon: 56 514 453–56 514 680, 228 bázis1. exon: 56 519 746–56 520 024, 279 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,6 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2166 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BBS2 gént

250

pozíció a(z) BBS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BBS2 gén mind a 35,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS2 gén: Bardet-Biedl syndrome 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2 gén: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet