Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

B9D1

B9 domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 19,5 kb
Fehérje
204 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000261499.11NM_015681.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Meckel Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A B9D1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a B9D1 helyét zárójel jelöli. A B9D1 és környékén 14 gén a 17. kromoszómán, 18 852 949–19 852 948 között.17. kromoszóma17p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, előre szálPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, előre szálSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, fordított szálSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, fordított szálGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, előre szálGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, előre szálEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, fordított szálB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, előre szálMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, fordított szálMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, előre szálRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, előre szálSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, előre szálALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, fordított szálSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, fordított szálALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, fordított szálULK2A B9D1 ábrája: 7 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 343 175–19 343 461, 287 bázis6. exon: 19 343 790–19 343 857, 68 bázis5. exon: 19 347 269–19 347 331, 63 bázis4. exon: 19 347 784–19 347 880, 97 bázis3. exon: 19 357 840–19 357 951, 112 bázis2. exon: 19 360 320–19 360 388, 69 bázis1. exon: 19 362 507–19 362 723, 217 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,5 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 615 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) B9D1 gént

14

pozíció a(z) B9D1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a B9D1 gén mind a 19,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). B9D1 gén: B9 domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1 gén: B9 domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b9d1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet