Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BRF1

BRF1 general transcription factor IIIB subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.33
Koordináták
14. kromoszóma: 105 209 286–105 301 001 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 91,7 kb
Fehérje
677 aminosav
Más néven ismert
TFIIIB90, BRF, hBRF
Korábbi jelölések
TAF3B2, TAF3C, GTF3B
MANE Select transzkriptum
ENST00000547530.7NM_001519.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BRF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A BRF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a BRF1 helyét zárójel jelöli. A BRF1 és környékén 20 gén a 14. kromoszómán, 104 755 144–105 755 143 között.14. kromoszóma14q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbSIVA1: 104 753 122–104 768 494, előre szálSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, fordított szálAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, előre szálZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, előre szálCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, előre szálPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fordított szálAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, előre szálCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fordított szálCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fordított szálGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fordított szálJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fordított szálNUDT14BRF1: 105 209 286–105 301 001, fordított szálBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, előre szálBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, előre szálPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, előre szálTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, előre szálMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, előre szálCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, előre szálCRIP1: 105 487 199–105 492 267, előre szálTEDC1: 105 489 855–105 501 129, előre szálTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, előre szálA BRF1 ábrája: 18 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 105 209 286–105 210 588, 1303 bázis17. exon: 105 211 122–105 211 293, 172 bázis16. exon: 105 212 113–105 212 164, 52 bázis15. exon: 105 217 544–105 217 800, 257 bázis14. exon: 105 218 998–105 219 053, 56 bázis13. exon: 105 219 151–105 219 232, 82 bázis12. exon: 105 220 069–105 220 130, 62 bázis11. exon: 105 221 648–105 221 914, 267 bázis10. exon: 105 226 069–105 226 161, 93 bázis9. exon: 105 226 251–105 226 290, 40 bázis8. exon: 105 226 634–105 226 760, 127 bázis7. exon: 105 228 820–105 228 913, 94 bázis6. exon: 105 241 265–105 241 414, 150 bázis5. exon: 105 252 507–105 252 579, 73 bázis4. exon: 105 256 518–105 256 549, 32 bázis3. exon: 105 272 721–105 272 894, 174 bázis2. exon: 105 286 296–105 286 376, 81 bázis1. exon: 105 300 446–105 301 001, 556 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 91,7 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2034 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BRF1 gént

4

pozíció a(z) BRF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BRF1 gén mind a 91,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BRF1 gén: BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/brf1

Vancouver

Dante Labs. BRF1 gén: BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/brf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet