Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FOXC1

forkhead box C1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p25.3
Koordináták
6. kromoszóma: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 4 kb
Fehérje
553 aminosav
Más néven ismert
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Korábbi jelölések
FKHL7, IRID1
MANE Select transzkriptum
ENST00000645831.2NM_001453.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Axenfeld-Rieger SyndromeAutoszomális domináns

      A dominant condition caused by changes in PITX2 or FOXC1, affecting the iris and drainage angle and sometimes the teeth, face and navel.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Lifelong glaucoma surveillance is recommended, as about half of affected people develop glaucoma.

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

A FOXC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a FOXC1 helyét zárójel jelöli. A FOXC1 és környékén 3 gén a 6. kromoszómán, 1 111 906–2 111 905 között.6. kromoszóma6p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1 312 098–1 314 758, előre szálFOXQ1FOXF2: 1 389 555–1 395 603, előre szálFOXF2FOXC1: 1 609 915–1 613 897, előre szálFOXC1GMDS: 1 622 884–2 245 711, fordított szálGMDSA FOXC1 ábrája: egy exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 109 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 609 915–1 613 897, 3983 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1662 bázis kódolja a fehérjét.

FOXC1 szekvenálása

109

FOXC1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (3,7%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (4 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a FOXC1 gén mind a 4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FOXC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FOXC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXC1 gén: forkhead box C1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1 gén: forkhead box C1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/foxc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet