Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ZBTB20

zinc finger and BTB domain containing 20

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.31
Koordináták
3. kromoszóma: 114 314 500–115 147 288 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 832,8 kb
Fehérje
741 aminosav
Más néven ismert
ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
Korábbi jelölések
ZNF288
MANE Select transzkriptum
ENST00000675478.1NM_001348800.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

A ZBTB20 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ZBTB20 helyét zárójel jelöli. A ZBTB20 és környékén 15 gén a 3. kromoszómán, 113 481 711–115 980 077 között.3. kromoszóma3q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,5 Mb114 Mb114,5 Mb115 Mb115,5 MbSPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, fordított szálSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, fordított szálSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, előre szálSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, fordított szálUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, fordított szálNAA50ATP6V1A: 113 746 296–113 812 251, előre szálATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, előre szálGRAMD1CZDHHC23: 113 947 706–113 965 401, előre szálZDHHC23CCDC191: 113 964 137–114 056 594, fordított szálCCDC191QTRT2: 114 005 833–114 088 542, előre szálQTRT2DRD3: 114 127 580–114 199 407, fordított szálDRD3ZNF80: 114 234 631–114 237 578, fordított szálZNF80TIGIT: 114 276 913–114 310 288, előre szálTIGITZBTB20: 114 314 500–115 147 288, fordított szálZBTB20GAP43: 115 623 292–115 721 490, előre szálGAP43LSAMP: 115 802 374–117 997 592, fordított szálLSAMPA ZBTB20 ábrája: 12 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán12. exon: 19 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 114 314 500–114 339 426, 24 927 bázis11. exon: 114 350 274–114 351 878, 1605 bázis10. exon: 114 380 217–114 380 404, 188 bázis9. exon: 114 380 777–114 380 940, 164 bázis8. exon: 114 389 005–114 389 105, 101 bázis7. exon: 114 500 352–114 500 391, 40 bázis6. exon: 114 693 528–114 693 575, 48 bázis5. exon: 114 801 101–114 801 174, 74 bázis4. exon: 114 900 304–114 900 342, 39 bázis3. exon: 114 974 366–114 974 416, 51 bázis2. exon: 115 071 219–115 071 414, 196 bázis1. exon: 115 147 219–115 147 288, 70 bázis1210515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 832,8 kb-jából 27,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2226 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZBTB20 gént

36

pozíció a(z) ZBTB20 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ZBTB20 gén mind a 832,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 27,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZBTB20 gén: zinc finger and BTB domain containing 20. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zbtb20

Vancouver

Dante Labs. ZBTB20 gén: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zbtb20

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet