AtlasGén
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000177082↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84942↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q25.2
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 84 639 285–84 654 283 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 15 kb
- Fehérje
- 378 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ14888, HSPC264
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr73.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a WDR73-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) WDR73 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A WDR73 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 15 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1137 bázis kódolja a fehérjét.
WDR73 szekvenálása
2Könnyű
Mennyire nehéz a WDR73 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A WDR73 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a WDR73 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.5,2%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.0,9%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a WDR73 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
22
a WDR73 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a WDR73 mind a 15 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (23)
The WDR73 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 7
- Patogén/valószínűleg patogén 3
- Valószínűleg patogén 13
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_032856.5(WDR73):c.888del (p.Phe296fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.766dup (p.Arg256fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.287G>A (p.Arg96Lys) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.21G>A (p.Trp7Ter) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.1096_1097del (p.Leu366fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.710dup (p.Gly238fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.626G>A (p.Trp209Ter) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.41+1G>C (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_032856.5(WDR73):c.717_847del (p.Ser240fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.753T>A (p.Cys251Ter) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.706_719dup (p.Ser240fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.475C>T (p.Gln159Ter) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.285_287+1dup (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.82C>T (p.Arg28Ter) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.1086_1089delinsCAGCA (p.Asp363fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.884G>A (p.Gly295Asp) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.767G>A (p.Arg256Gln) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.699G>A (p.Trp233Ter) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.525_565dup (p.Asp189delinsValThrValArgSerTer) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.466C>T (p.Arg156Ter) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.388_391del (p.Glu130fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.294_298delinsTCAGAAT (p.Val99fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
| NM_032856.5(WDR73):c.6_9del (p.Asp2fs) (opens in a new tab) | Galloway-Mowat syndrome 1 | Valószínűleg patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
A(z) WDR73 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WDR73 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). WDR73 gén: WD repeat domain 73. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr73
Dante Labs. WDR73 gén: WD repeat domain 73 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr73
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt