Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PAH

phenylalanine hydroxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.2
Koordináták
12. kromoszóma: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 80,4 kb
Fehérje
452 aminosav
Más néven ismert
PH
MANE Select transzkriptum
ENST00000553106.6NM_000277.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Phenylketonuria (PKU)

    • PhenylketonuriaAutoszomális recesszív

      A disorder of phenylalanine metabolism due to phenylalanine hydroxylase deficiency, causing intellectual disability if untreated.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Phenylalanine-restricted diet, sapropterin (BH4) therapy for BH4-responsive variants, medical foods, newborn screening

A PAH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
12. kromoszóma, a PAH helyét zárójel jelöli. A PAH és környékén 3 gén a 12. kromoszómán, 102 377 067–103 377 066 között.12. kromoszóma12q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102 395 874–102 481 857, fordított szálIGF1PAH: 102 836 889–102 917 244, fordított szálPAHASCL1: 102 957 667–102 960 513, előre szálASCL1C12orf42: 103 237 591–103 501 754, fordított szálC12orf42A PAH ábrája: 13 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 41 ismert betegségokozó hely11. exon: 66 ismert betegségokozó hely10. exon: 44 ismert betegségokozó hely9. exon: 25 ismert betegségokozó hely8. exon: 33 ismert betegségokozó hely7. exon: 82 ismert betegségokozó hely6. exon: 100 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 63 ismert betegségokozó hely2. exon: 30 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 ismert betegségokozó hely13. exon: 102 836 889–102 839 218, 2330 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 102 840 400–102 840 515, 116 bázis. 42 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 102 843 646–102 843 779, 134 bázis. 62 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 102 844 336–102 844 431, 96 bázis. 43 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 102 846 895–102 846 951, 57 bázis. 22 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 102 851 687–102 851 756, 70 bázis. 29 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 102 852 815–102 852 950, 136 bázis. 78 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 102 855 136–102 855 332, 197 bázis. 98 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 102 866 596–102 866 663, 68 bázis. 35 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 102 877 462–102 877 550, 89 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 102 894 735–102 894 918, 184 bázis. 59 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 102 912 791–102 912 898, 108 bázis. 24 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 102 917 071–102 917 244, 174 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 80,4 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1359 bázis kódolja a fehérjét.

PAH szekvenálása

636

PAH-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PAH gén mind a 80,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,8 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (619)

Az itt található, oldallal rendelkező PAH variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A47Vc.140C>T2. exon102 912 819Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A90Cfs*12c.266dup3. exon102 894 820Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A104Dc.311C>A3. exon102 894 776Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A104Vc.311C>T3. exon102 894 776Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A132Vc.395C>T4. exon102 877 508Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A156Pc.466G>C5. exon102 866 639Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A165Dc.494C>A5. exon102 866 611Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A165Tc.493G>A5. exon102 866 612Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A202Tc.604G>A6. exon102 855 238Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A202Vc.605C>T6. exon102 855 237Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 619 PAH variáns megtekintése →

A(z) PAH génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PAH gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PAH gén: phenylalanine hydroxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. PAH gén: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pah

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet