Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AGK

acylglycerol kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q34
Koordináták
7. kromoszóma: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 103,8 kb
Fehérje
422 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ10842
Korábbi jelölések
MULK
MANE Select transzkriptum
ENST00000649286.2NM_018238.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • Sengers SyndromeAutoszomális recesszív

      A mitochondrial condition caused by changes in AGK that combines hypertrophic cardiomyopathy, cataracts and exercise intolerance with lactic acidosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AGK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a AGK helyét zárójel jelöli. A AGK és környékén 13 gén a 7. kromoszómán, 141 103 327–142 103 326 között.7. kromoszóma7q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, előre szálTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, előre szálAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, fordított szálDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, előre szálWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, előre szálSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, előre szálTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, előre szálTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, előre szálTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, fordított szálPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, előre szálOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, előre szálMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, előre szálOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, fordított szálCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, fordított szálTAS2R38A AGK ábrája: 16 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 141 551 410–141 551 434, 25 bázis2. exon: 141 555 453–141 555 567, 115 bázis3. exon: 141 593 146–141 593 185, 40 bázis4. exon: 141 596 562–141 596 641, 80 bázis5. exon: 141 601 205–141 601 280, 76 bázis6. exon: 141 611 195–141 611 287, 93 bázis7. exon: 141 614 146–141 614 178, 33 bázis8. exon: 141 615 471–141 615 565, 95 bázis9. exon: 141 621 732–141 621 801, 70 bázis10. exon: 141 633 901–141 633 980, 80 bázis11. exon: 141 636 960–141 637 017, 58 bázis12. exon: 141 641 248–141 641 398, 151 bázis13. exon: 141 641 811–141 641 908, 98 bázis14. exon: 141 649 263–141 649 333, 71 bázis15. exon: 141 651 525–141 651 609, 85 bázis16. exon: 141 652 787–141 655 244, 2458 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 103,8 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1269 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGK gént

37

pozíció a(z) AGK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (11%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (4 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a AGK gén mind a 103,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AGK gén: acylglycerol kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. AGK gén: acylglycerol kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet