Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q12.3
Koordináták
8. kromoszóma: 64 590 851–64 798 737 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 207,9 kb
Fehérje
506 aminosav
Korábbi jelölések
SPG5A
MANE Select transzkriptum
ENST00000310193.4NM_004820.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A CYP7B1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a CYP7B1 helyét zárójel jelöli. A CYP7B1 és környékén 1 gén a 8. kromoszómán, 64 194 794–65 194 793 között.8. kromoszóma8q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64 580 365–64 583 627, előre szálBHLHE22CYP7B1: 64 590 851–64 798 737, fordított szálCYP7B1A CYP7B1 ábrája: 6 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 64 590 851–64 596 929, 6079 bázis5. exon: 64 604 682–64 604 857, 176 bázis4. exon: 64 615 026–64 615 232, 207 bázis3. exon: 64 615 691–64 616 281, 591 bázis2. exon: 64 624 403–64 624 539, 137 bázis1. exon: 64 798 466–64 798 737, 272 bázis64215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 207,9 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1521 bázis kódolja a fehérjét.

    CYP7B1 szekvenálása

    40

    CYP7B1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a CYP7B1 gén mind a 207,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,5 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CYP7B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP7B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CYP7B1 gén: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. CYP7B1 gén: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp7b1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet