Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COQ6

coenzyme Q6, monooxygenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 73 950 302–73 963 670 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 13,4 kb
Fehérje
468 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CGI-10
MANE Select transzkriptum
ENST00000334571.7NM_182476.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A COQ6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a COQ6 helyét zárójel jelöli. A COQ6 és környékén 23 gén a 14. kromoszómán, 73 456 986–74 456 985 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbNUMB: 73 274 146–73 466 167, fordított szálNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, fordított szálHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, előre szálRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, előre szálACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, előre szálACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, előre szálACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, előre szálACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, előre szálDNAL1PNMA1: 73 711 783–73 714 384, fordított szálPNMA1MIDEAS: 73 715 122–73 790 285, fordított szálMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, előre szálPTGR2: 73 851 971–73 932 278, előre szálZNF410: 73 886 201–73 932 521, előre szálZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, fordított szálFAM161BCOQ6: 73 950 302–73 963 670, előre szálCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, fordított szálENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, előre szálBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, fordított szálALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, előre szálLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, előre szálVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, fordított szálABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, előre szálVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, fordított szálSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, fordított szálNPC2A COQ6 ábrája: 12 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 950 302–73 950 495, 194 bázis2. exon: 73 953 435–73 953 569, 135 bázis3. exon: 73 955 451–73 955 509, 59 bázis4. exon: 73 955 805–73 955 928, 124 bázis5. exon: 73 958 147–73 958 277, 131 bázis6. exon: 73 958 971–73 959 078, 108 bázis7. exon: 73 959 162–73 959 224, 63 bázis8. exon: 73 959 415–73 959 522, 108 bázis9. exon: 73 961 173–73 961 375, 203 bázis10. exon: 73 961 455–73 961 570, 116 bázis11. exon: 73 961 737–73 961 903, 167 bázis12. exon: 73 962 970–73 963 670, 701 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,4 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1407 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COQ6 gént

20

pozíció a(z) COQ6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COQ6 gén mind a 13,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ6 gén: coenzyme Q6, monooxygenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coq6

Vancouver

Dante Labs. COQ6 gén: coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coq6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet