Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 25,7 kb
Fehérje
1147 aminosav
Más néven ismert
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
MANE Select transzkriptum
ENST00000261646.11NM_004176.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SREBF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SREBF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SREBF1 helyét zárójel jelöli. A SREBF1 és környékén 17 gén a 17. kromoszómán, 17 324 160–18 324 159 között.17. kromoszóma17p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M: 17 303 316–17 347 663, előre szálNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, előre szálMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, fordított szálRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, fordított szálPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, előre szálRAI1SREBF1: 17 811 334–17 836 986, fordított szálSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, fordított szálTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, előre szálDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, fordított szálATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, előre szálGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, előre szálDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, előre szálMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, előre szálALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, előre szálLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, fordított szálFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, előre szálMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, fordított szálTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, előre szálSMCR8A SREBF1 ábrája: 19 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 17 811 334–17 812 851, 1518 bázis18. exon: 17 813 368–17 813 479, 112 bázis17. exon: 17 813 569–17 813 769, 201 bázis16. exon: 17 814 245–17 814 410, 166 bázis15. exon: 17 814 615–17 814 747, 133 bázis14. exon: 17 814 835–17 814 944, 110 bázis13. exon: 17 815 221–17 815 329, 109 bázis12. exon: 17 815 860–17 816 028, 169 bázis11. exon: 17 816 207–17 816 373, 167 bázis10. exon: 17 816 457–17 816 718, 262 bázis9. exon: 17 816 958–17 817 136, 179 bázis8. exon: 17 817 256–17 817 457, 202 bázis7. exon: 17 817 696–17 817 916, 221 bázis6. exon: 17 818 260–17 818 374, 115 bázis5. exon: 17 819 013–17 819 234, 222 bázis4. exon: 17 819 320–17 819 454, 135 bázis3. exon: 17 819 538–17 819 725, 188 bázis2. exon: 17 820 090–17 820 521, 432 bázis1. exon: 17 836 727–17 836 986, 260 bázis191510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,7 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3444 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SREBF1 gént

3

pozíció a(z) SREBF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SREBF1 gén mind a 25,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SREBF1 gén: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. SREBF1 gén: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srebf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet