Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TERT

telomerase reverse transcriptase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p15.33
Koordináták
5. kromoszóma: 1 253 167–1 295 068 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 41,9 kb
Fehérje
1132 aminosav
Más néven ismert
TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
MANE Select transzkriptum
ENST00000310581.10NM_198253.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

A TERT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a TERT helyét zárójel jelöli. A TERT és környékén 11 gén a 5. kromoszómán, 774 118–1 774 117 között.5. kromoszóma5p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, fordított szálZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, fordított szálZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, fordított szálBRD9TRIP13: 892 849–919 357, előre szálTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, előre szálNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, fordított szálSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, előre szálSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, előre szálSLC6A18TERT: 1 253 167–1 295 068, fordított szálTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, fordított szálCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, fordított szálSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, fordított szálLPCAT1A TERT ábrája: 16 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 54 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 253 167–1 253 831, 665 bázis15. exon: 1 254 368–1 254 505, 138 bázis14. exon: 1 255 287–1 255 411, 125 bázis13. exon: 1 258 598–1 258 659, 62 bázis12. exon: 1 260 474–1 260 600, 127 bázis11. exon: 1 264 404–1 264 592, 189 bázis10. exon: 1 266 464–1 266 535, 72 bázis9. exon: 1 268 520–1 268 633, 114 bázis8. exon: 1 271 119–1 271 204, 86 bázis7. exon: 1 272 185–1 272 280, 96 bázis6. exon: 1 278 641–1 278 796, 156 bázis5. exon: 1 279 291–1 279 470, 180 bázis4. exon: 1 280 158–1 280 338, 181 bázis3. exon: 1 282 429–1 282 624, 196 bázis2. exon: 1 293 313–1 294 666, 1354 bázis1. exon: 1 294 771–1 295 068, 298 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,9 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3399 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TERT gént

167

pozíció a(z) TERT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TERT gén mind a 41,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TERT gén: telomerase reverse transcriptase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tert

Vancouver

Dante Labs. TERT gén: telomerase reverse transcriptase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tert

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet