Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p15.33
Koordináták
5. kromoszóma: 892 884–918 120 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 25,2 kb
Fehérje
432 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
16E1BP
MANE Select transzkriptum
ENST00000166345.8NM_004237.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TRIP13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a TRIP13 helyét zárójel jelöli. A TRIP13 és környékén 16 gén a 5. kromoszómán, 405 502–1 405 501 között.5. kromoszóma5p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, előre szálPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, előre szálAHRREXOC3: 442 522–471 939, előre szálEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, fordított szálSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, előre szálCEP72TPPP: 658 850–693 997, fordított szálTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, fordított szálZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, fordított szálZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, fordított szálBRD9TRIP13: 892 884–918 120, előre szálTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, előre szálNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, fordított szálSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, előre szálSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, előre szálSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, fordított szálTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, fordított szálCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, fordított szálSLC6A3A TRIP13 ábrája: 13 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 892 884–893 090, 207 bázis2. exon: 894 787–894 952, 166 bázis3. exon: 896 665–896 794, 130 bázis4. exon: 900 494–900 549, 56 bázis5. exon: 901 341–901 431, 91 bázis6. exon: 904 148–904 220, 73 bázis7. exon: 907 130–907 193, 64 bázis8. exon: 907 988–908 074, 87 bázis9. exon: 908 355–908 461, 107 bázis10. exon: 911 843–911 996, 154 bázis11. exon: 914 465–914 577, 113 bázis12. exon: 915 904–915 973, 70 bázis13. exon: 917 008–918 120, 1113 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,2 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1299 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRIP13 gént

3

pozíció a(z) TRIP13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRIP13 gén mind a 25,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIP13 gén: thyroid hormone receptor interactor 13. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13 gén: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trip13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet