Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RALGAPA1

Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q13.2
Koordináták
14. kromoszóma: 35 538 356–35 809 295 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 270,9 kb
Fehérje
2542 aminosav
Más néven ismert
GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
Korábbi jelölések
GARNL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000680220.1NM_001346249.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RALGAPA1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RALGAPA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a RALGAPA1 helyét zárójel jelöli. A RALGAPA1 és környékén 6 gén a 14. kromoszómán, 35 173 826–36 173 825 között.14. kromoszóma14q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPRORP: 35 121 842–35 278 538, előre szálPRORP: 35 122 549–35 317 474, előre szálPSMA6: 35 278 596–35 318 734, előre szálPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, fordított szálNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, előre szálINSM2RALGAPA1: 35 538 356–35 809 295, fordított szálRALGAPA1BRMS1L: 35 826 299–35 932 325, előre szálBRMS1LA RALGAPA1 ábrája: 42 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán37. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 35 538 356–35 539 690, 1335 bázis41. exon: 35 548 508–35 548 538, 31 bázis40. exon: 35 549 110–35 549 234, 125 bázis39. exon: 35 570 617–35 570 744, 128 bázis38. exon: 35 572 560–35 572 718, 159 bázis37. exon: 35 595 634–35 595 789, 156 bázis36. exon: 35 605 586–35 605 709, 124 bázis35. exon: 35 625 361–35 625 432, 72 bázis34. exon: 35 627 090–35 627 951, 862 bázis33. exon: 35 634 574–35 634 757, 184 bázis32. exon: 35 635 464–35 635 598, 135 bázis31. exon: 35 651 805–35 651 873, 69 bázis30. exon: 35 654 367–35 654 477, 111 bázis29. exon: 35 655 807–35 655 915, 109 bázis28. exon: 35 659 138–35 659 196, 59 bázis27. exon: 35 664 642–35 664 767, 126 bázis26. exon: 35 671 389–35 671 517, 129 bázis25. exon: 35 672 867–35 673 022, 156 bázis24. exon: 35 674 180–35 674 278, 99 bázis23. exon: 35 674 516–35 674 709, 194 bázis22. exon: 35 677 950–35 678 102, 153 bázis21. exon: 35 683 809–35 683 985, 177 bázis20. exon: 35 684 929–35 685 145, 217 bázis19. exon: 35 686 542–35 686 666, 125 bázis18. exon: 35 688 459–35 690 003, 1545 bázis17. exon: 35 700 162–35 700 302, 141 bázis16. exon: 35 721 688–35 721 849, 162 bázis15. exon: 35 723 027–35 723 264, 238 bázis14. exon: 35 725 024–35 725 153, 130 bázis13. exon: 35 728 362–35 728 510, 149 bázis12. exon: 35 738 513–35 738 650, 138 bázis11. exon: 35 742 368–35 742 565, 198 bázis10. exon: 35 748 585–35 748 824, 240 bázis9. exon: 35 750 482–35 750 690, 209 bázis8. exon: 35 752 024–35 752 162, 139 bázis7. exon: 35 756 793–35 756 908, 116 bázis6. exon: 35 760 829–35 761 006, 178 bázis5. exon: 35 762 710–35 762 753, 44 bázis4. exon: 35 770 942–35 770 999, 58 bázis3. exon: 35 775 006–35 775 055, 50 bázis2. exon: 35 775 635–35 775 745, 111 bázis1. exon: 35 808 730–35 809 295, 566 bázis4240353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 270,9 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7629 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RALGAPA1 gént

6

pozíció a(z) RALGAPA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (67%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a RALGAPA1 gén mind a 270,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,4 kb exonját.

A(z) RALGAPA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RALGAPA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RALGAPA1 gén: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ralgapa1

Vancouver

Dante Labs. RALGAPA1 gén: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ralgapa1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet