Gén
MED27
mediator complex subunit 27
- HGNC 2377↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000160563↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9442↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q34.13
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 131 860 112–132 079 867 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 219,8 kb
- Fehérje
- 311 aminosav
- Más néven ismert
- TRAP37, CRSP34, MED3
- Korábbi jelölések
- CRSP8
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000292035.10NM_004269.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/med27.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a MED27-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MED27 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A MED27 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 219,8 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 936 bázis kódolja a fehérjét.
MED27 szekvenálása
2
MED27-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a MED27 gén mind a 219,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.
A(z) MED27 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MED27 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Motor delay
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Exaggerated cupid's bow
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Monobrow
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MED27 gén: mediator complex subunit 27. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/med27
Dante Labs. MED27 gén: mediator complex subunit 27 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/med27
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt