Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IFT74

intraflagellar transport 74

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p21.2
Koordináták
9. kromoszóma: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 109,7 kb
Fehérje
600 aminosav
Más néven ismert
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Korábbi jelölések
CCDC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

A IFT74 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a IFT74 helyét zárójel jelöli. A IFT74 és környékén 6 gén a 9. kromoszómán, 26 511 273–27 511 272 között.9. kromoszóma9p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, fordított szálCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, fordított szálPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, előre szálIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, fordított szálLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, előre szálTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, fordított szálEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, fordított szálMOB3BA IFT74 ábrája: 20 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 956 412–26 956 516, 105 bázis2. exon: 26 961 949–26 962 087, 139 bázis3. exon: 26 978 128–26 978 263, 136 bázis4. exon: 26 980 571–26 980 619, 49 bázis5. exon: 26 984 257–26 984 355, 99 bázis6. exon: 26 984 499–26 984 559, 61 bázis7. exon: 26 988 669–26 988 728, 60 bázis8. exon: 26 990 134–26 990 195, 62 bázis9. exon: 27 009 020–27 009 158, 139 bázis10. exon: 27 011 906–27 011 968, 63 bázis11. exon: 27 016 907–27 017 050, 144 bázis12. exon: 27 018 647–27 018 687, 41 bázis13. exon: 27 029 025–27 029 104, 80 bázis14. exon: 27 044 742–27 044 795, 54 bázis15. exon: 27 047 274–27 047 371, 98 bázis16. exon: 27 048 148–27 048 274, 127 bázis17. exon: 27 055 609–27 055 772, 164 bázis18. exon: 27 056 334–27 056 459, 126 bázis19. exon: 27 060 591–27 060 651, 61 bázis20. exon: 27 062 618–27 066 134, 3517 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 109,7 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1803 bázis kódolja a fehérjét.

IFT74 szekvenálása

8

IFT74-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a IFT74 gén mind a 109,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IFT74 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IFT74 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT74 gén: intraflagellar transport 74. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74 gén: intraflagellar transport 74 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift74

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet