Gén
TBX4
T-box transcription factor 4
- HGNC 11603(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000121075(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9496(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q23.2
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 32,7 kb
- Fehérje
- 546 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000644296.1NM_001321120.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TBX4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TBX4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TBX4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 32,7 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1641 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBX4 gént
36
pozíció a(z) TBX4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TBX4 gén mind a 32,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.
A(z) TBX4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TBX4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Small kneecap
- Abnormality of the knee
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Long fingers
- Long toe
- Tetraamelia
- Acromelia of the lower limbs
Még 16 tulajdonság megjelenítése
- Amelia involving the upper limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shallow acetabular fossae
- Absent kneecap
- Amelia
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Flat end part of innermost thighbone
- Fused ankle bones
- Fusion of foot joint
- Hypoplasia of the lesser trochanter
- Short thighbone
- Wide end part of innermost thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Missing ribs
- Congenital contracture
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TBX4 gén: T-box transcription factor 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx4
Dante Labs. TBX4 gén: T-box transcription factor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt