Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPEN

spen family transcriptional repressor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.21-p36.13
Koordináták
1. kromoszóma: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 92,8 kb
Fehérje
3664 aminosav
Más néven ismert
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
MANE Select transzkriptum
ENST00000375759.8NM_015001.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SPEN gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SPEN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SPEN helyét zárójel jelöli. A SPEN és környékén 27 gén a 1. kromoszómán, 15 394 082–16 394 081 között.1. kromoszóma1p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, előre szálFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, előre szálEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, előre szálCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, előre szálCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, előre szálCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, fordított szálCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, előre szálDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fordított szálAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, előre szálDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, előre szálRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, előre szálPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, előre szálSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, előre szálTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, előre szálFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fordított szálUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, előre szálSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fordított szálZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, előre szálSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fordított szálHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, előre szálCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, előre szálCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fordított szálEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fordított szálEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fordított szálARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fordított szálCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fordított szálFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, előre szálSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fordított szálSPATA21A SPEN ábrája: 15 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 41 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 847 707–15 848 150, 444 bázis2. exon: 15 872 816–15 873 136, 321 bázis3. exon: 15 876 202–15 876 678, 477 bázis4. exon: 15 909 321–15 909 481, 161 bázis5. exon: 15 911 101–15 911 301, 201 bázis6. exon: 15 916 128–15 916 279, 152 bázis7. exon: 15 918 926–15 919 051, 126 bázis8. exon: 15 919 404–15 919 517, 114 bázis9. exon: 15 920 870–15 920 983, 114 bázis10. exon: 15 922 249–15 922 349, 101 bázis11. exon: 15 928 091–15 936 266, 8176 bázis12. exon: 15 937 163–15 937 645, 483 bázis13. exon: 15 937 812–15 938 006, 195 bázis14. exon: 15 938 718–15 938 876, 159 bázis15. exon: 15 939 296–15 940 456, 1161 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 92,8 kb-jából 12,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 995 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPEN gént

50

pozíció a(z) SPEN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPEN gén mind a 92,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEN gén: spen family transcriptional repressor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. SPEN gén: spen family transcriptional repressor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spen

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet