Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 133,9 kb
Fehérje
1885 aminosav
Más néven ismert
KIAA1283, VIP, K-CAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000443236.7NM_015692.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

A CPAMD8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a CPAMD8 helyét zárójel jelöli. A CPAMD8 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 16 459 881–17 459 880 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, fordított szálEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, fordított szálCALR3: 16 479 067–16 628 204, fordított szálC19orf44: 16 496 385–16 521 369, előre szálC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, fordított szálCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, fordított szálSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, fordított szálMED26: 16 577 642–16 660 115, fordított szálSMIM7: 16 630 744–16 660 442, fordított szálSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, előre szálTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, előre szálNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, előre szálSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, előre szálF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, fordított szálCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, fordított szálHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, előre szálMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, előre szálUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, előre szálOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, fordított szálNR2F6: 17 235 940–17 255 448, fordított szálUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fordított szálBABAM1: 17 267 343–17 281 249, előre szál: 17 267 418–17 282 966, előre szálANKLE1: 17 281 645–17 287 649, előre szálABHD8: 17 292 131–17 310 236, fordított szálMRPL34: 17 292 543–17 306 847, előre szálMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, előre szálDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fordított szálANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, előre szálPLVAP: 17 351 450–17 377 356, fordított szálPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fordított szálCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fordított szálBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, előre szálMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fordított szálTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fordított szálNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fordított szálNXNL1A CPAMD8 ábrája: 42 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán40. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 16 892 951–16 893 339, 389 bázis41. exon: 16 896 176–16 896 326, 151 bázis40. exon: 16 896 456–16 896 665, 210 bázis39. exon: 16 897 691–16 897 801, 111 bázis38. exon: 16 897 889–16 897 994, 106 bázis37. exon: 16 899 475–16 899 549, 75 bázis36. exon: 16 901 210–16 901 297, 88 bázis35. exon: 16 902 649–16 902 863, 215 bázis34. exon: 16 903 561–16 903 623, 63 bázis33. exon: 16 903 702–16 903 857, 156 bázis32. exon: 16 904 226–16 904 362, 137 bázis31. exon: 16 904 466–16 904 552, 87 bázis30. exon: 16 906 952–16 907 117, 166 bázis29. exon: 16 914 424–16 914 498, 75 bázis28. exon: 16 914 657–16 914 813, 157 bázis27. exon: 16 921 905–16 921 986, 82 bázis26. exon: 16 925 196–16 925 372, 177 bázis25. exon: 16 928 009–16 928 234, 226 bázis24. exon: 16 928 942–16 929 240, 299 bázis23. exon: 16 938 395–16 938 446, 52 bázis22. exon: 16 945 549–16 945 679, 131 bázis21. exon: 16 947 074–16 947 227, 154 bázis20. exon: 16 951 969–16 952 200, 232 bázis19. exon: 16 957 853–16 957 915, 63 bázis18. exon: 16 970 891–16 971 033, 143 bázis17. exon: 16 975 097–16 975 258, 162 bázis16. exon: 16 976 002–16 976 151, 150 bázis15. exon: 16 977 368–16 977 540, 173 bázis14. exon: 16 980 497–16 980 686, 190 bázis13. exon: 16 989 643–16 989 771, 129 bázis12. exon: 16 993 416–16 993 586, 171 bázis11. exon: 16 997 111–16 997 338, 228 bázis10. exon: 17 000 414–17 000 522, 109 bázis9. exon: 17 002 266–17 002 350, 85 bázis8. exon: 17 004 273–17 004 386, 114 bázis7. exon: 17 008 505–17 008 559, 55 bázis6. exon: 17 009 303–17 009 320, 18 bázis5. exon: 17 011 464–17 011 516, 53 bázis4. exon: 17 011 592–17 011 757, 166 bázis3. exon: 17 020 331–17 020 353, 23 bázis2. exon: 17 022 030–17 022 181, 152 bázis1. exon: 17 026 551–17 026 810, 260 bázis4240353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 133,9 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5658 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CPAMD8 gént

16

pozíció a(z) CPAMD8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (13%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CPAMD8 gén mind a 133,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CPAMD8 gén: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. CPAMD8 gén: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cpamd8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet